Síndrome de Casamassima
Casamassima syndrome
Drs.: Miguel Céspedes Lesczinsky*, Vania Vejarano Vásquez**, Claudia López Beltrán**, Carlos Omar Bersatti**
* Médico Pediatra. Hospital Materno Infantil Boliviano Japonés. Trinidad - Beni
** Médico Residente de segundo año de Pediatría. Hospital Materno Infantil Boliviano Japonés. Trinidad - Beni
Conflicto de intereses: los autores expresan que el presente trabajo no tiene conflicto de intereses.
Artículo aceptado para su publicación el 2/10/13.
Resumen
El síndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un síndrome de presentación rara y cuya supervivencia estará determinada por la gravedad de las alteraciones. Presentamos el caso de un niño con características típicas de este síndrome.
Palabras claves:
Rev Soc Bol Ped 2013; 52 (3): 162-4: alteraciones costales y vertebrales, atresia anal, anomalías urinarias, Cassamasima.
Abstract
]]> Cassamasima syndrome is characterized by a triad consisting costo vertebral alterations, anal atresia, and genito urinary disorders, being rare and whose survival is determined by the severity of the disturbances. We report the case of a child with typical features of this syndrome.Keywords:
Rev Soc Bol Ped 2013; 52 (3): 162-4: rib and vertebral abnormalities, anal atresia, urinary abnormalities, Cassamasima.
Introducción
En el año 1938 Jarcho y Levin describieron a dos hermanos que tenían múltiples malformaciones costales y vertebrales, consistentes en hemivértebras, vértebras fusionadas, agenesia y duplicación vertebral, a partir de entonces esta enfermedad se conoce como Síndrome de Jarcho-Levin, que aunque siendo una enfermedad rara es común en la zona hispana de América sobretodo en la población puertorriqueña. Ha recibido múltiples nombres como hemivértebras múltiples hereditarias, displasia espondilocostal, displasia costovertebral, síndrome de anomalías vertebrales pleomórficas y otros, cuando el fenotipo de Jarcho-Levin se acompaña de anomalías renales y/o atresia anal se denomina Síndrome de Casamassima. Para algunos autores este último sólo sería una variante fenotípica del primero, para otros autores es una patología totalmente diferente apoyados en estudios más recientes que así lo plantean.
Presentamos el caso de un niño con las características que definen a este síndrome y hacemos una breve revisión de la literatura.
Caso clínico
]]> Paciente de 1 año y 1 mes de edad que ingresa al servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil Boliviano Japonés, con cuadro clínico de constipación, siendo secundario a cirugía correctiva de ano imperforado y fístula perianal, lográndose la remisión del mismo. Antecedente de ser producto de 4ta gesta, obtenido por parto eutócico vaginal, aparentemente sin complicaciones durante el embarazo y 4 controles médicos durante el mismo, peso de nacimiento 2.000 gramos, recibe lactancia materna exclusiva durante 6 meses y luego alimentación complementaria, presentó retraso en la adquisición del sostén cefálico y de la sedestación, a los 7 y 12 meses respectivamente. A los 9 días de vida requirió ingreso en Neonatología por sospecha de infección respiratoria. La cirugía correctiva de la imperforación anal se realiza a los 2 meses de vida. No refiere otros antecedentes de importancia.Al examen físico paciente hidratado, en buen estado general, activo, reactivo, la sedestación no se logra sin apoyo, no se logra poner en bipedaestación, no camina, desarrollo cognitivo acorde a la edad. Cabeza normocéfala, con frente amplia, en boca se observan caries dentales, cuello sin adenopatías ni alteraciones, tórax levemente asimétrico en lado derecho, con un mayor diámetro anteroposterior, a la auscultación cardiaca sin soplos, auscultación pulmonar con MV conservado, abdomen blando depresible, no doloroso, no se palpan visceromegalias. Se observa asimetría en la longitud de los miembros inferiores, siendo el derecho más corto por 2 cm, asimismo existe una limitación a la abducción de la cadera, pie derecho en aducción y rotación interna y dorsiflexión plantar, en región anal se evidencia estrechez producto de la cicatriz quirúrgica. Con el antecedente de la internación en Neonatología donde se evidenció en la radiografía de tórax alteraciones vertebrales y costales, se decide tomar nuevas placas radiográficas, donde evidenciamos la presencia de alteraciones en vértebras dorsales y lumbares, abarcando desde D4 a L2, con vértebras en mariposa, hemivértebras, con fusión de D6 y D7, D8 y D9, lo que provoca la presencia de escoliosis, asimismo fusión de arcos costales en su inserción esternal de 3era a 6ta costillas del lado derecho y 4ta a 8va costillas del lado izquierdo, lo que provoca una disminución de la longitud del tórax en su conjunto. En la radiografía de pelvis se observa hipoplasia de pelvis izquierda, ausencia del acetábulo derecho y oblicuidad del techo cotiloideo. En la ecografía abdominal reporta agenesia de riñón derecho. Hemograma y bioquímica sanguínea normales, orina normal. Con todos los datos se llega al diagnóstico de Síindrome de Casamassina.
Discusión
Casamassima y cols. en el año 1981 describieron a dos hermanos que presentaban el fenotipo de Jarcho-Levin acompañado de atresia anal y anomalías urogenitales, es así que estos autores consideraron que se trataba de una enfermedad diferente y aislada, además como los casos descritos se trataban de una familia consanguínea concluyeron que la herencia más probable era autosómica recesiva. Para otros autores sin embargo el Síndrome de Casamassima sólo es una variante del Síndrome de Jarcho-Levin, no habiendo consenso en cuanto a conceptos, ya que muchos han considerado como Jarcho-Levin todo defecto severo costovertebral al margen que se presenten aislados o acompañados de otros defectos congénitos, lo que ha dado lugar a un grupo muy heterogéneo en cuanto a clínica y etiología, esto ha llevado a usar el término "fenotipo Jarcho-Levin" para referirse a las manifestaciones costovertebrales en niños con defectos múltiples, tampoco hay consensos sobre su patrón de herencia, algunos consideran que puede ser autosómico recesiva, dominante o esporádica. Su prevalencia es baja y es una enfermedad rara, en un estudio español con más de 1.400.000 recién nacidos vivos se determinó una frecuencia de 0,3 por 100.000 nacidos vivos. En cuanto a la etiología se cree que esta pudiera deberse a alteraciones en los genes Pax1 y Pax9 ya que estos intervienen tanto en el desarrollo del sistema esquelético como genitourinario. La patogénesis es poco conocida aunque se sabe que las alteraciones se dan en las primeras seis semanas de gestación, durante el proceso de diferenciación mesenquimal, las somitas se dividen en dermotomos, miotomos y esclerotomos, las células esclerotómicas se dirigen hacia afuera para formar una envoltura pericordal, desde la cual el área densa central formará los discos intervertebrales y el área densa periférica las vértebras y costillas, una alteración en la secuencia y en la regulación de las señales de la diferenciación celular sería la causante de las alteraciones vertebrales, las anomalías costales al parecer son secundarias a estas.
Las manifestaciones clínicas que se han descrito para el fenotipo Jarcho-Levin son occipucio prominente, frente amplia, narinas ante vertidas, puente nasal ancho, implantación baja del cabello, tórax corto, cuello corto, escoliosis, extremidades largas en relación al tronco, hipoplasia de la pelvis y pie equinovaro, nuestro paciente presentaba algunas de estas características. Entre las malformaciones asociadas tenemos atresia de ano, estenosis duodenal, hernias, fusión de lóbulos frontales, sindactilia, entre las alteraciones genitourinarias, criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis, riñon en herradura, agenesia renal, displasia multiquística, utero bicorne, cloaca persistente, fístula urinaria y otros, la triada del síndrome de Casamassina son las alteraciones costovertebrales, atresia anal y anomalías genitourinarias. La radiografía es el método de elección para demostrar las alteraciones esqueléticas, ecografía, TAC, gamagrafía para las alteraciones renales y vías urinarias. Aunque en un principio se pensaba que se trataba de un síndrome letal, se ha visto una sobrevida de hasta 56% aunque esto no es compartido por otros autores, el pronóstico estará dado por los problemas respiratorios que son dependientes de las alteraciones de la caja torácica, infecciones recurrentes por esta misma causa y la gravedad de las alteraciones genitourinarias. Entre los diagnósticos diferenciales podemos citar disostósis espondilo-costal, síndrome de Klippel Feil, asociación VACTERL, síndrome de Goldenhar, etc.
Referencias
1. Martínez ML, Bermejo Sanchez E, Martínez S, Nieto C, Egüés J y col. Síndromes de Jarcho-Levin y Casamassima: Diagnóstico diferencial y frecuencia en España. An Esp Pediatr 1998;48:510-4.
2. Freire-Abelleira C, Gonzáles-Herranz P, De la Fuente-Gonzáles C, Castro-Torre M. Anomalías congénitas de vértebras y costillas: Síndrome de Jarcho-Levin. Revisión clínica. Acta Ortop Gallega 2006;2:7-10. [ Links ]
3. Durán M, Carbajal D. Controversias acerca del síndrome Jarcho-Levin: defecto de segmentación vertebral múltiple. Rev Mex Pediatr 2003 ;70:295-8. [ Links ]
4. Pérez JF, Tobar V, Gonzáles LE. Síndrome de Casamassima: reporte de caso y revisión de la literatura. Uro. Colomb. 2009;18:121-6. [ Links ]
5. Mendoza M, Del Pozo L, Huamani C. Riñón intra-torácico sano y hernia diafragmática, hallazgos en un caso de Síndrome Jarcho Levin. Rev Peru Pediatr 2011;64:22-7. [ Links ]
6. Bracho A, Chong J, Barrios O, Zara C, Valdez M. Disostosis espondilocostal. A propósito de un caso. Rev Soc Med Quir Hosp Emerg Perez de León 2007;38:46-50. [ Links ]
7. De Herreros MB, Franco R, Atobe O. Síndrome de Jarcho-Levin. Disostosis espondilocostal. Reporte de dos Casos Clínicos. Pediatr. (Asunción) 2013;40:161-6. [ Links ]
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