Caso inusual de enfermedad hemolítica neonatal
Unusual case of neonatal hemolytic disease
Drs.: Gustavo Choque Osco*, Eduardo Mazzi Gonzales de Prada**, Julio Álvarez Endara***, Manuel Pantoja Ludueña**
* Médico Residente de segundo año de pediatría. Hospital del Niño "Dr. Ovidio Aliaga Uria".
** Médico del Servicio de Neonatología. Hospital del Niño "Dr. Ovidio Aliaga Uria". ]]>
Correspondencia: Dr. Gustavo Choque Osco, correo electrónico: gustavo_choque_@hotmail.com
Conflicto de intereses: los autores expresan que el presente trabajo no tiene conflicto de intereses.
Artículo aceptado para su publicación el 4/11/13.
Resumen
La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido es una afección inmunológica isoinmune, frecuente en casos de incompatibilidad a grupos ABO, menos frecuente en casos de incompatibilidad a grupo Rh y aún menos frecuente en casos de incompatibilidad a grupos menores.
Presentamos el caso de un neonato de 20 días de vida del sexo masculino con grupo y Rh similares a la madre, transferido a nuestro hospital por presentar ictericia con niveles séricos de bilirrubina elevada y anemia severa. Previo a estudios hematológicos se inició fototerapia y transfusiones sanguíneas. Estudios posteriores confirmaron que la anemia hemolítica e ictericia del paciente fueron debidas a la presencia de anticuerpos irregulares Anti C y anti Cw.
La hemolisis cedió paulatinamente, la evolución del neonato fue favorable y el paciente fue externado con una biometría hemática normal y sin problemas posteriores.
]]> El presente caso nos recuerda y llama la atención que con la declinación de la anemia hemolítica por incompatibilidad Rh, se debe tener en cuenta ictericia y hemolisis secundaria a grupos inusuales o menores.Palabras clave:
Rev Soc Bol Ped 2013; 52 (3): 155-8: Enfermedad hemolítica, isoinmunizacion, ictericia, neonato.
Abstract
Hemolytic disease of the fetus and newborn is an autoimmune disease, frequently seen in cases of ABO incompatibility, less frequent in Rh disease and very rare in cases on incompatibility to minor blood groups.
We report the case of a 20 days old newborn with compatible blood group and Rh, transferred to our hospital because jaundice and severe anemia. After a lab work up, he received blood transfusions and phototherapy. The lab results were positive for anti-bodies anti C and anti Cw. The jaundice and anemia resolved and the patient was discharge without any further problems.
Key words:
Rev Soc Bol Ped 2013; 52 (3): 155-8: Hemolytic disease, isoimmune sensitization, jaundice, newborn.
]]> Introducción
La enfermedad hemolítica neonatal considerada hace unas décadas una enfermedad frecuente y grave que influía considerablemente en la morbimortalidad perinatal, ha pasado a ser en la actualidad una patología de aparición ocasional, sobre todo desde la prevención mediante la administración de gammaglobulina anti Rh de la enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh.1
La enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido es una afección inmunológica autoinmune, en la cual la sobrevida del hematíe fetal y del recién nacido está acortada debido a la acción de anticuerpos maternos que pasan a través de la placenta y que son específicos contra antígenos de origen paterno presentes en las células rojas fetales y del recién nacido.
En 1932, Diamond, Blackfan y Batty describieron la Erytroblastosis foetalis2. Smith C. Denominó a esta entidad enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido, a la que hoy en día, dada la extensión de los conocimientos sobre ella, se le denomina enfermedad hemolítica perinatal (EHPN)2.
Desde entonces hasta la fecha han ocurrido grandes progresos en el conocimiento de los grupos sanguíneos que han permitido precisar que la EHPN no sólo se debe a anticuerpos contra el antígeno D, sino que también están involucrados otros antígenos del sistema Rh, el sistema ABO y de otros sistemas antigénicos; con los avances científicos en el diagnóstico, profilaxis y tratamiento de esta entidad se ha logrado disminuir su incidencia y morbimortalidad3.
Hoy en día el interés se centra en la mejora de las medidas preventivas y en la atención de los casos residuales en centros de referencia para su mejor manejo y tratamiento.
Caso clínico
Se trata de un neonato de 20 días de vida, sexo masculino que ingresa a nuestro hospital transferido del Hospital Corea de la ciudad de El Alto, cuyo motivo de consulta inicial fue la coloración amarillenta de piel y mucosas, se le realizo en el mencionado hospital determinación de la bilirrubina sérica total, la cual se encontraba en 27 mg/dL y una Hb de 7,2 g/ dL, Hto 22%, ambos grupos de la madre y del niño eran O-Rh positivos, se le inicio fototerapia y transfusión de hemoderivados. Transferido para la valoración por hematología a nuestra institución, llamo la atención la ictericia prolongada que presentaba el paciente hasta la región de los tobillos. Al examen físico de ingreso el neonato se encontraba activo reactivo afebril, piel y mucosas hidratadas, persistía la coloración amarillenta de piel y mucosas, fontanelas normotensas, cardiopulmonar normal, abdomen blando depresible no doloroso, ruidos intestinales normales y un examen neurológico normal.
En nuestra institución se realizó la determinación de bilirrubina total, la cual estaba en 20.7 mg/dL a predominio de la indirecta, se continua con la fototerapia con la remisión de la ictericia y ultimo control en 8.3 mg/dL a predominio de la indirecta; la determinación del TSH neonatal fue normal; la Hb: de 11,7 g/dL y Hto de 35%, la prueba de Coombs directa positiva y el estudio de inmuno-hematologia revelo la presencia de anticuerpos irregulares Anti C y anti Cw, clínicamente significativos en la enfermedad hemolítica del recién nacido, que serian responsables de la sensibilización y hemolisis del neonato.
]]> Desde su ingreso, el paciente no presento signo-sintomatología neurológica ni otros signos de peligro. El paciente fue externado en buenas condiciones generales y controlado en consultorio, los últimos controles solicitados indicaron una Hb: de 12,3 g/ dL y Hto: 38%, reticulocitos 1%. Actualmente el paciente se encuentra asintomático con buena evolución y seguimiento periódico.
Discusión
La enfermedad hemolítica del recién nacido es cada vez menos frecuente, sobre todo la incompatibilidad por Rh que casi ha desaparecido por la introducción de la gammaglobulina anti Rh administrada a las pacientes Rh negativas, luego del primer parto, sangrado, aborto, etc., con una otra dosis alrededor del segundo trimestre del embarazo.1
Estudios por citometría de flujo han demostrado que pequeñas transfusiones fetomaternas ocurren con mucha frecuencia en los embarazos3. Cuando los eritrocitos fetales que contienen algún antígeno heredado del padre y que no lo posee la madre, acceden a la circulación materna, se forman anticuerpos específicos; a este fenómeno se denomina isoinmunización. Estos anticuerpos que corresponden a la clase IgG atraviesan la placenta y se unen a los hematíes fetales, los cuales son destruidos fundamentalmente en el bazo (macrófagos y linfocitos k y Nk)3-4. Y conllevan a la hemolisis de severidad variable4.
El antígeno D del sistema Rh es la causa más común de isoinmunización, pero se han descrito más de 43 antígenos capaces de producir enfermedad hemolítica. Los del sistema Rh son Anti-D, -c, -C, -Cw, -Cx, -e, -E, Ew, - ce, -Ces, -Rh32, -Goa, -Bea, -Evans, - LW, como los corroborados en nuestro paciente. Otros sistemas como el factor Kell, Duffy o Kidd tienen también importancia clínica5.
En general, se recomienda que a toda mujer embarazada se le realice en forma rutinaria, estudios de grupo sanguíneo, Rh y cribado de anticuerpos mediante la prueba de Coombs indirecto, para descartar problemas de sensibilización.
La gravedad de la enfermedad hemolítica del RN por isoinmunización Rh varía desde leve a severa y puede ser evitada con la administración de gamma globulina anti Rh luego de cualquier hemorragia, aborto o primer embarazo y alrededor de la semana 28 de gestación. El seguimiento obstétrico es importante con pruebas serológicas y estudios de líquido amniótico.
La evaluación de la historia perinatal, es el primer paso a considerar por parte del pediatra encargado de atender al hijo de una madre inmunizada6-7.
En sangre de cordón se determina inmediatamente hematocrito, hemoglobina, grupo, Rh, prueba de Coombs y otras determinaciones necesarias. Debe estar preparada sangre, de las mismas características que las descritas para el feto y cruzada con la madre7.
]]> De acuerdo con los datos clínicos y severidad del cuadro se realiza fototerapia intensiva y recambio sanguíneo de acuerdo a Normas establecidas. Generalmente se indica cuando los valores de Hb en sangre de cordón son < de 10 g/L o la bilirrubina > 5 mg/dL.Se ha demostrado una efectividad considerable con el uso de fototerapia intensiva, aun en casos de ictericia hemolítica, también se sugiere en algunos casos la administración de fenobarbital y más recientemente de metaloporfirinas, aunque sin consenso universal8.
Estos niños pueden presentar anemia tardía (entre las 4-6 semanas de vida), que habrá que vigilar en particular en aquellas formas que no han precisado recambio sanguíneo y en las que la hemólisis ha seguido actuando más tiempo, como es el caso de nuestro paciente estudiado.
Las experiencias llevadas a cabo en los años 60, partiendo de la hipótesis de que la isoinmunización podría prevenirse mediante la administración de anticuerpos específicos, llevó a la recomendación universal de esta medida con una drástica reducción en la aparición de nuevos casos7-8. Sin embargo todavía se observan casos de hemolisis debido a la omisión de la profilaxis al momento del parto y /o luego de abortos, biopsia corial, o sangrados vaginales.
El presente caso nos estimula a investigar en los paciente con ictericia neonatal y anemia, las diferentes causas de anemia hemolítica perinatal y sobre todo a considerar incompatibilidad a grupos menores.9
Referencias
1. Mazzi E. Ictericia neonatal. En: Mazzi E, Sandoval O, eds. Perinatología. 2da. Ed. La Paz: Elite Impresiones 2002. p.483-501. [ Links ]
2. López de Roux MR, Cortina L, Enfermedad Hemolítica Perinatal. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2000;16:161-83 [ Links ]
3. Creasy RK, Resnik R, Iams JD. Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. Fifth Edition. Saunders, Philadelphia 2008
]]> 4. Rennie JM and Roberton Textbook of Neonatology. NRC. Elsevier Churchill Livingstone. Fourth Edition 2009.5. Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC. Care of the high-risk neonate. Saunders, 8th Edition, Philadelphia 2006.
6. Madero L y Muñoz Villa A. Hematologia y Oncología Pediátricas. 2a edición. Ergón, Madrid 2010
7. Moise KJ Jr. The usefulness of middle cerebral artery Doppler assessment in the treatment of the fetus at risk for anemia. Am J Obstet Gynecol 2012;198:161-8. [ Links ]
8. De Boer IP, Zeestraten ECM, Lopriore E, et al. Pediatric outcome in Rhesus hemolytic disease treated with and without intrauterine transfusion. Am J Obstet Gynecol 2011;198:54.e1-
9. Mazzi E. Ictericia neonatal. En: Mazzi E, Sandoval O, Aranda E, Bartos A, Peñaranda RM, Kaune V, Velasco VH, Zamora A, Montaño J, eds. 6ta. Ed. La Paz: Elite Impresiones 2013.p.86-96. [ Links ]
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