Miopatía congenita de núcleos centrales
Congenital myopathy of central cores
Drs.: Pablo Mattos Navarro*, Edil Escobar Mendoza**, Rosaura Caron Estrada ***, Susan Sardinas Castellón****, Andrés Bartos Miklos*****
* Médico Pediatra. Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica. Hospital Materno Infantil. La Paz ]]>
** Médico Pediatra Neurólogo. Instituto Nacional de Adaptación Infantil. La Paz
*** Bioquímica Laboratorio Molecular-Genética Hospital Juan P. Garraham. Buenos Aires
**** Médico Pediatra Oncóloga. Hospital del Niño “Dr. Ovidio Aliaga Uria. La Paz
***** Médico Pediatra Neonatólogo. Profesor de Pediatría, UMSA. Hospital Materno Infantil. La Paz
Artículo recibido 30/10/08 y fue aceptado 20/11/09
Resumen
Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias que generalmente presentan curso benigno. Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico.
Se presenta el caso de un niño de 1 año y 2 meses de edad, que ingresa al hospital con dificultad respiratoria progresiva, hipotonía y evidente retraso del desarrollo psicomotor, cuadro clínico compatible con miopatía de núcleos centrales.
]]> El diagnóstico precoz de esta patología es de gran utilidad, para mejorar la calidad de vida del paciente como así también brindar adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de esta descripción es dar pautas que faciliten la sospecha diagnóstica..Palabras claves:
Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 160-2: miopatía, congénita, hereditario, miopatía de núcleos centrales.
Abstract
Congenital myopathies are inherited diseases, usually with a benign course. They present with different phenotypes that renders the diagnosis more difficult.
We present the case of a 1 year and 2 months old child, admitted to hospital with progressive shortness of breath, hypotonia and developmental delay, compatible with central core myopathy.
Early detection of this condition is very useful in order to improve the patient's quality of life as well as to provide appropriate genetic counseling to parents. We present guidelines that may help with the diagnosis.
Key words:
Rev Soc Bol Ped 2008; 47 (3): 160-2: myopathy, congenital, hereditary, central core myopathy.
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Introducción
Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias, con un curso generalmente benigno y la presencia de signos y síntomas característicos. Su clasificación es difícil por la variada presentación fenotípica. Progresivamente se agregaron nuevas miopatías dentro de este grupo de patologías. En la actualidad hay más de 40 trastornos clasificados como miopatías congénitas1.
De acuerdo al avance en el conocimiento de nuevos genes y proteínas relacionados con su etiopatogenia, las enfermedades musculares se reclasificaron en tres grandes grupos: miopatías con alteración en la maduración o desarrollo muscular, miopatías con anormalidades nucleares y miopatías con alteración de las proteínas miofibrilares1-2.
Presentamos el caso clínico de un niño con miopatía congénita de núcleos centrales con el objetivo de dar pautas que faciliten su diagnóstico y aprovechamos para hacer una revisión bibliográfica del tema.
Caso clínico
Lactante menor de 1 año y 2 meses de vida, producto del segundo embarazo y gestación a término.
Paciente que posee el antecedente de un hermano fallecido por parálisis cerebral flácida y neumonía secundaria, sin otros antecedentes familiares de importancia. A partir del tercer mes de vida presenta hipotonía y evidente retraso del desarrollo psicomo-tor con marcado compromiso motor.
Ingresó al hospital por presentar dificultad respiratoria progresiva. Al examen presentó edema bipalpebral leve, dificultad respiratoria intensa, con una saturación de oxigeno de 77%, cianosis central y periférica. Luego de la estabilización clínica, el examen neurológico mostró hipotonía generalizada, signo de la bufanda positivo, talón-oreja presente, trofismo disminuido, reflejos osteotendinosos presentes pero débiles.
Se realizaron varios estudios de laboratorio: dosaje de hormonas tiroideas y creatinfosfoquinasa (CPK), presentando valores normales para su edad. La biopsia muscular mostró infiltración adiposa (figuras # 1 y 2), mientras que la resonancia magnética puso en evidencia atrofia temporal izquierda, con disminución del volumen del lóbulo temporal. Por otra parte, el niño fue evaluado por genética, concluyendo que su cuadro no es compatible con el de otros síndromes genéticos.
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Discusión
La miopatía de núcleos centrales es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por manifestarse en forma lenta y que tiene un curso generalmente benigno. Actualmente existen dos variedades en este grupo de miopatías: la miopatía miotubular congé-nita ligada al cromosoma X y la miopatía centro nuclear, de herencia autosómica recesiva3-4.
La forma recesiva debuta generalmente, en el período neonatal de forma leve, presentando hipotonía, llanto y succión débil, seguidos por retraso motor. Este tipo de miopatía también puede comenzar más tardíamente en la infancia, la adolescencia o aún en la edad adulta5-6.
Cuando comienza en la infancia, la progresión generalmente es lenta, con hipotonía, debilidad proximal, axial, facial, ptosis y oftalmoplejía. La evolución varía mucho entre pacientes que pierden precozmente la deambulación y otros que la alcanzan en la segunda o tercera década de la vida3-4,6.
Las pruebas de laboratorio como la CPK son normales y la electromiografía muestra un patrón miopático crónico sin alteración de las velocidades de conducción nerviosa7.
]]> La anatomopatología se caracteriza por la aparición de tejido graso y conectivo, que alteran considerablemente la arquitectura muscular, y por la presencia de núcleos de disposición central7-10; como es el caso de nuestro paciente.Se han descrito varias patologías asociadas a este tipo de miopatía, como la hipertermia maligna durante procedimientos quirúrgicos11-12, dificultad para el retiro de la ventilación mecánica13, escoliosis cuando se manifiesta en la adolescencia y otras asociaciones poco comunes14.
No existe actualmente un tratamiento específico curativo, sólo de tipo paliativo para mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento debe ser multidisciplinario con fisioterapia, estimulación temprana, cardiología, neumología, pediatría y otros. Actualmente existen algunos tratamientos en experimentación como los beta adrenérgicos, los cuales están dirigidos a reducir la progresión de los síntomas15.
Presentamos este caso que es característico por las manifestaciones clínicas evolutivas y por presentar un patrón de biopsia compatible con miopatía de núcleos centrales, con el objetivo de brindar pautas que faciliten la sospecha diagnóstica. El diagnóstico precoz de esta patología es de gran utilidad, para mejorar la calidad de vida del paciente como así también brindar adecuado asesoramiento genético a los padres.
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