CASO CLINICO
Encefalocele occipital gigante. A propósito de un caso clínico
Occipital encephalocele
Drs.: Rafael Prudencio Beltrán*, Julio Núñez Montaño**, Franz Ramírez Muñoz***, Fridda Machicado Landa****, Ninoska Rosas Díaz *****
* Neurólogo Pediatra. Unidad de Neonatología Hospital "Jaime Mendoza". Caja Nacional de Salud. Sucre.
** Jefe de Servicio Ginecología y Obstetricia. Hospital "Jaime Mendoza". Caja Nacional de Salud. Sucre.
*** Neurocirujano. Servicio Neurocirugía. Hospital "Jaime Mendoza". Caja Nacional de Salud. Sucre.
**** Médico Residente III año. Medicina Familiar. Hospital "Jaime Mendoza". Caja Nacional de Salud. Sucre.
***** Médico Residente I año. Ginecología y Obstetricia. Hospital "Jaime Mendoza". Caja Nacional de Salud. Sucre.
Palabras Claves: Encefalocele occipital, malformación congénita, defectos del tubo neural.
We described a newborn baby with gigantic occipital encephalocele, who was attended at the neonatal ward of the Hospital "Jaime Mendoza" in the city of Sucre. This is an unusual case presentation for this pathology and we reviewed the pertinent literature.
Key words: occipital encephalocele, congenital malformation, neural tube defects.
Las malformaciones del sistema nervioso central comprenden un tercio de todas las malformaciones congénitas identificadas en el periodo perinatal. El encefalocele es una condición caracterizada por la protrusión del contenido intracraneal a través de un defecto óseo del cráneo, se encuentra incluido dentro los trastornos de fusión de las estructuras de la línea media dorsal del tubo neural primitivo, proceso que ocurre durante las tres primeras semanas de vida post-conceptiva(1-2).
La ontogenia neural es crítica, dado que el 75% de las muertes fetales y el 40% de las muertes que ocurren dentro el primer año de vida son secundarias a malformaciones del sistema nervioso(3-4).
Se presenta el caso clínico de un recién nacido portador de un encefalocele occipital gigante.
Caso clínico
También se observaron lesiones necróticas en la regiones cervical, escapular y de extramidades superiores. El diagnóstico de ingreso fue encefalocale occipital gigante y traumatismo durante el parto. El primer día de vida se realizó la resección quirúrgica del encefalocele gigante que contenía abundante masa encefálica, duramadre y líquido cefalorraquídeo. Fue transferida al servicio de terapia intensiva pediátrica de otro nosocomio donde falleció a los dos días de vida.
Discusión
La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un caso por cada 5000 a 10,000 recién nacidos vivos, existiendo predominio del sexo femenino. De acuerdo a su ubicación el encefalocele se clasifica en: occipital, parietal, sincipital (nasofrontal, nasoetmoidal, nasorbital). El 75% se encuentran en la región occipital, 10% en la región parietal y 15% en la región frontal o nasofrontal del cráneo. Varían de tamaño, desde una pequeña protrusión hasta igualar o superar el diámetro del cráneo, como el caso de nuestro paciente. Son raramente defectos solitarios, mas bien tienden a asociarse con deformaciones de la bóveda craneal, ausencia o hipoplasia de la hoz o de la tienda cerebral, aplasia del vermis del cerebelo con deformidad del tectum y desorganización de los hemisferios cerebrales subyacentes(1-5).
En todos los defectos del tubo neural existe una predisposición genética, incrementándose el riesgo de recurrencia después de un hijo afectado al 3%. Factores nutricionales y ambientales desempeñan sin duda un papel en la etiología de este defecto del tubo neural. Se ha observado un aumento de la incidencia en tiempos de guerra, hambruna o desastres económicos.(4)
Algunos fármacos pueden aumentar el riesgo de producir encefaloceles, como el ácido valproico consumido durante la gestación. Otros factores considerados de riesgo incluyen a la irradiación durante la gestación, exceso o deficiencia de vitamina A, administración de insulina, salicilatos, hipertermia y diabetes materna(2-4).
Los encefaloceles con una base sésil contienen tejido cerebral con mayor frecuencia que los pedunculados. En general no se puede concluir acerca del contenido basándose únicamente en su tamaño ya que algunos encefaloceles más grandes pueden contener solo meninges y líquido cefalorraquídeo(5-6).
]]> Dependiendo del volumen del tejido cerebral herniado, se tiene diferentes manifestaciones clínicas. Los encefaloceles de mayor tamaño se acompañan de ceguera, ataxia, retraso mental, franca parálisis fláccida o arreflexia, pérdida de sensibilidad térmica y dolorosa.Los encefaloceles suelen diagnosticarse rápidamente con la inspección física, presentan el aspecto de una masa sésil o pedunculada de tejido blando con tamaño y configuración variables. Generalmente puede palparse una abertura craneal subyacente (cráneo bífido).
El diagnóstico de los encefaloceles es clínico y se puede recurrir a exámenes complementarios ocasionalmente, para lo cual son útiles la radiografía de cráneo, tomografía axial computarizada o resonancia nuclear magnética y otros. El diagnóstico intrauterino se lo puede realizar por medio del ultrasonido que nos muestra la región occipital como imagen ecopriva visualizándose con claridad en posición transversal a partir de la 16 a 18 semanas de gestación, de suma importancia es la determinación de alfa-fetoproteina y acetilcolinesterasa en el suero materno y líquido amniótico, sus niveles elevados apuntan al diagnostico de un defecto del tubo neural.
Entre las anomalías asociadas encontramos: esquizoencefalia, microgiria, agenesia del cuerpo calloso, heterotopías de substancia gris, encefaloceles dorsales acompañantes, malformaciones de Chiari tipo II e hidrocefalia (6-8)
En presencia de malformación cerebral generalizada, toda intervención de cirugía mayor debe ser desalentada; aunque suele estar indicado algún procedimiento curativo en los supervivientes con el fin de facilitar los posteriores cuidados asistenciales.
El pronóstico depende de la presencia de tejido cerebral dentro del saco herniario y la presencia de hidrocefalia o microcefalia, malformaciones asociadas y sepsis secundaria.
En relación a la prevención, algunos estudios han demostrado que el uso de suplementos de ácido fólico en el período periconcepcional, reducen significativamente el riesgo de presentar defectos del tubo neural, en un 72%, ya que la formación del sistema nervioso central ocurre en las primeras semana del embarazo. En el momento actual las sociedades científicas consideran que toda mujer que está pensando quedarse embarazada debería tomar un suplemento de ácido fólico; especialmente si pertenece al grupo de riesgo, como es aquella mujer que haya tenido un hijo con un defecto del tubo neural. La administración del ácido fólico debe empezar al menos un mes antes de la gestación y durante los dos a tres meses siguientes. Se recomienda administrar por vía oral, ácido fólico 0,4 mg diarios y 4 mg diarios en la mujer embarazada con hijo afectado previamente. Es muy importante en el tema que nos ocupa la coordinación entre las actividades y cuidados de la planificación familiar, diagnóstico prenatal y atención neonatal, jugando el nivel de Atención Primaria un papel fundamental en la detección de casos de alto riesgo. Para evitar minusvalías que afectan al paciente, la familia y resto de la sociedad(4-9).
Referencias
1. Bustamante M. Rodríguez C. Mielomeningocele. Una versión general del problema. Hospital San Borja Arriarán y Hospital San José. Rev Med (Santiago). Facultad de Medicina Universidad de Chile. www.rms.cl/internos/anteriores.html [ Links ]
2. Encefalocele Cervicale di Chiara Cilia (4 aprile2001). www.ilfeto.it/articoli/encefalocele_cervicale9-3-01.htm [ Links ]
3. Aznara PE, Palacio ZL, Salazar SL. Encefalocele nasoetmoidal. Acta Ped Méx. 2001;22:58-62. [ Links ]
4. Kaminker C, Obregón M. Etiología de los defectos congénitos. En: Meneghello J, Fanta E, Paris E, Puga T, eds. Pediatría. 5º Ed. Buenos Aires: Panamericana; 1997.p.1996-2014.
5. MarshalL AH, Jones NS, Robertson IJ. Endoscopic management of basal encephalocitie. Departament of otorhnolaryngology and head and neck surgery. University hospital Nottingham.www.entrezpubmed [ Links ]
6. Promoción de la salud y epidemiología. Salud de la Mujer y el niño. www.msc.es/salud/epidemiologia/materno_infantil/acido_folico.htm [ Links ]
7. Prudencio R. Malformaciones Congénitas del Sistema Nervioso. Rev Inst Med Sucre. 1997;111:27-33. [ Links ]
8. Pantoja M, Mazzi E. Encefalocele: presentación de tres casos. Rev Soc Bol Ped 1999;38:30-1. [ Links ]
9. Brun J, Coritza E, Mazzi E. Malformaciones frecuentes del tubo neural. En: Mazzi E, Sandoval O, eds. Perinatología. 2º ed. La Paz: Elite impresiones; 2002.p.643-52.
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