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PREGUNTA
¿Cuáles son los pasos ordenados para evaluar a un niño con Síndrome de Down (SD), desde el año 1 hasta el año 5, para el seguimiento por parte del personal de salud?
PRÁCTICA ACTUAL
Los infantes con SD no suelen recibir los servicios de salud recomendados de acuerdo a guías clínicas en base a evidencia1. Entre las características clínicas más frecuentes se enumeran las cardiopatías congénitas cuya prevalencia supera el 30%, y las anomalías gastrointestinales, con una prevalencia superior al 15% 2. La disfunción tiroidea también es frecuente y requiere pruebas anuales de la función tiroidea3. Es necesario identificar las barreras a la atención y mejorar la adherencia a los seguimientos de control recomendados para estos infantes1. En la actualidad, en países industrializados, solamente el 38,9% de infantes con SD han recibido estimulación temprana e intervenciones logopédicas antes de los 2 años de edad2. La situación en países con menores recursos no está cuantificada.
METODOLOGÍA
Se lleva cabo una revisión sistemática de la literatura de las bases de datos PUBMED y Google Scholar, y repositorios prepublicación (medRxiv y bioRxiv). Se utilizaron los términos combinados de “Down Syndrome”, “Trisomy 21”, “child, preschool”, “guidelines”, con sinónimos, en marzo del año 2023.
Las revisiones rápidas proporcionan un marco sistemático para recopilar y evaluar la bibliografía disponible sobre un tema de práctica médica o política en salud en un plazo de tiempo acelerado18. Para satisfacer el criterio del plazo de tiempo, el revisor construye una pregunta de investigación muy específica, introduce una variedad de limitaciones en la estrategia de búsqueda (p. ej., fechas, ubicación geográfica y motores de búsqueda) y realiza una evaluación crítica “simple”19. La pregunta de investigación y el tema de práctica evolucionaron a partir de la necesidad de contar con una guía corta, succinta y dirigida al personal de salud del primer nivel, e incrementar la aplicación de medicina basada en evidencia para el manejo de la etapa preescolar (1-5 años) del síndrome de down.
Criterios de inclusión/exclusión
Se aplicaron los siguientes criterios de inclusión: artículos científicos publicados a partir del año 2005, 2) estudios de investigación primarios, 3) estudios observacionales y experimentales, 4) revisiones sistemáticas, 5) metanaálisis y revisiones paraguas. Se aplicaron los siguientes criterios de exclusión: 1) estudios de casos, revisiones, estudios cualitativos e informes gubernamentales, bibliografía en lengua no inglesa o española, guías clínicas desarrolladas por sociedades científicas sin referencias bibliográficas, 4) reportes técnicos y 5) literatura gris.
Estrategia de búsqueda
Se realizaron búsquedas en dos bases de datos electrónicas (Medline y Google Scholar) en marzo de 2023. Se consensuó la estrategia de búsqueda y revisó las palabras/frases clave y los subtítulos médicos, además de proporcionar recomendaciones sobre la ampliación de la búsqueda mediante truncamiento. Las palabras/ frases clave y los subtítulos médicos utilizados incluyeron “Down Syndrome”, “Trisomy 21”, “child, preschool”, “guidelines”, con sinónimos. Además, se aplicaron variaciones de estos términos, como truncamiento y expansión, para abarcar una gama más amplia de artículos que trataban estos temas. También se aplicó la técnica de cascada, buscando artículos relevantes adicionales de las referencias de los artículos identificados. Los artículos relevantes en los que se realizó una búsqueda manual en la lista de referencias incluían: artículos que se retuvieron para el análisis final y artículos que trataban sobre intervenciones terapéuticas administradas a personas con enfermedades genéticas. El segundo autor comprobó las listas de referencias de los artículos pertinentes además de las búsquedas en las bases de datos. Además, el primer autor revisó aproximadamente el 10% de los artículos recuperados de las bases de datos para garantizar la coherencia de los criterios de inclusión/exclusión aplicados.
Evaluación de la calidad de los estudios
La calidad de cada estudio incluido en la revisión se evaluó mediante la metodología de Rob 1 (herramienta de evaluación de sesgos para ensayos clínicos)20 y Robins -1 (riesgo de sesgos en estudios observacionales)21 desarrollada por COCHRANE22. Estas herramientas también pueden utilizarse para evaluar la calidad de los estudios en otras formas de revisión o en entornos menos formales para el aprendizaje y el desarrollo de la valoración crítica. El tercer autor evaluó la calidad de cada estudio y el cuarto autor revisó estas evaluaciones junto con los estudios para apoyar la inclusión de artículos.
PRÁCTICA RECOMENDADA (PASOS SECUENCIALES)
1. Cumplimiento de las instrucciones médicas del primer año
Verificación del seguimiento recomendado para el primer año4),(5. Especialmente verificar que las intervenciones tempranas de fisioterapia y terapia del habla se hayan estado llevando a cabo. Si no fuera así, referir inmediatamente al especialista correspondiente.
2. Patrón alimenticio
Preguntar sobre cambios en la alimentación (frecuencia, cantidades, tolerancia a sólidos), o aparición de síntomas respiratorios mientras se alimenta el infante. También asegurar adecuado consumo de hierro. Sospechar de bajos niveles de ferritina si el infante reporta problemas para conciliar el sueño, o el síndrome de piernas inquietas nocturna. En estos casos, se podrá prescribir suplementación de hierro en casos de una concentración de ferritina <50 ug/L.6
3. Búsqueda de tumores sólidos
Aunque son raros, y en general no más probable su aparición en comparación a la población general, el clínico debe estar alerta. Especialmente verificar cáncer de mama, neuroblastomas, meduloblastomas. El cáncer con la prevalencia más elevada en un infante con SD es el testicular7. Por ello, se debe palpar los testículos durante supervisiones de rutina para detectar cualquier cambio, que incluye desarrollo de hinchazón o nódulos. Se recomienda que un adulto de confianza realice tamizajes de rutina frecuentes8.
4. Evaluación de capacidad auditiva
Las pruebas de audición deberán ser anuales, si el primer año las pruebas auditivas no fueron superadas. Aquellos niños con pérdida de audición deberán ser referidos a un otorrinolaringólogo, con experiencia en la examinación de canales auditivos estenóticos. El riesgo de otitis medias entre los 3 a 5 años fluctúa entre 50 a 70%. Educar a los papas respecto a la importancia de capacidad auditiva óptima para el desarrollo del habla y aprendizaje.
5. Evaluación de capacidad visual
Evaluar la capacidad visual mediante criterio subjetivos y objetivos, incluyendo fotometría, en cada visita de control rutinaria. Si el estudio no está disponible, referir a un pediatra oftalmólogo con experiencia en infantes con discapacidades. Los infantes con SD tienen un 50% de riesgo de padecer errores refractarios que terminan en ambliopías, especialmente entre los 3 a 5 años.
6. Mentoría para los padres
A los 30 meses de vida (2 años y medio), discutir los cambios que ocurrirán debido al inicio de la etapa preescolar, y conversar con los padres respecto a escuelas con apoyo para niños con la condición, y grupos de apoyo y organizaciones que ayudan a navegar los posibles recursos educativos y financieros para enfrentar esta nueva etapa (cuadro Nº 2).
7. Vacunas extras a las obligatorias del Programa Ampliado de Inmunizaciones (PAI)
La vacunación por influenza debe ser anual9.
La profilaxis sobre el virus respiratorio sincitial (anticuerpo monoclonal, palicizumab) se considerará en aquellos niños que reporten infecciones respiratorias frecuentes, o displasia broncopulmonar10.
En aquellos con enfermedad cardiaca o pulmonar se deberá proveer la vacuna polisacárida neumocócica (PPSV23)11.
8. Erupción irregular de los dientes
Explicar a los papas que la erupción retrasada e irregular de los dientes es un patrón común de desarrollo, y que la hipodoncia (ausencia de una hasta 6 piezas dentales) ocurre con frecuencia12.
9. Inestabilidad Atlantoaxial
Cualquier niño con dolor significativo en cuello, dolor radicular, debilidad, espasticidad o cambio de tono, hiperreflexia, o cambios de comportamiento de vejiga, o otros signos de mielopatía deben realizarse una radiografía de espina cervical simple, en posición neutral13. Si se detectan significativas anormalidades radiográficas, no se debe tomar más placas, y se debe referir al paciente al cirujano pediátrico ortopédico o neurocirujano con experiencia para evaluar la inestabilidad atlantoaxial.
10. Desórdenes mielo proliferativos transitorios (DMT)
Hasta el 10% de los infantes con Síndrome de Down presentan este tipo de desórdenes. El DMT puede convertirse en precursor de Leucemia Megacarioblástica Aguda, y se estima que un 30% de pacientes luego de un diagnóstico de DMT pueden desencadenar en leucemia14. Para detectar precozmente este desorden, se requiere realizar hemogramas (conteo sanguíneo completo) cada 6 meses.
11. Educación respecto a explotación sexual
Los niños y adolescentes con discapacidad tienen entre 3 a 4 veces más probabilidades de sufrir violencia física y sexual y abandono que los demás niños y corren un riesgo significativamente mayor de sufrir violencia sexual: hasta el 68% de las niñas y el 30% de los niños con discapacidad intelectual o del desarrollo sufrirán abusos sexuales antes de cumplir los 18 años15. Por ello, al menos en una visita regular al médico, se necesita una sesión de educación respecto a explotación sexual, y recordar que las personas que el niño conoce y confía, son los más probables depredadores sexuales en comparación a extraños.
12. Planificación familiar
Al menos una vez en el período de 1 a 5 años, discutir con los padres los planes de futuros embarazos y evaluar la posibilidad de recurrencia del SD y la disponibilidad de opciones de pruebas prenatales. Ofrecer asesoría genética como opción para la familia16.
13.Evaluación del comportamiento
Evaluar el comportamiento del niño, y conversar sobre el manejo del comportamiento, socialización, y habilidades recreacionales17.
RECOMENDACIONES
El seguimiento basado en evidencia de las personas con SD requiere una planificación que incluye:
- Asesoramiento genético a los padres
- Especialidades médicas
- Pruebas de laboratorio
- Pruebas de gabinete
- Intervenciones quirúrgicas (de ser necesarias)
- Apoyo psicológico (Familiar)
- Apoyo nutricional.
Sin una íntima comprensión de los guardianes de la persona con síndrome de Down, y los profesionales de la salud. Resulta esencial que las recomendaciones basadas en evidencia descritas en esta guía son tomadas en cuenta para incrementar la probabilidad de que el desarrollo de la persona con síndrome de Down es adecuado, y con alta y duradera calidad de vida.
