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PREGUNTA
¿Cuáles son los pasos ordenados para evaluar a un recién nacido con síndrome de Down, desde el punto de vista del personal de salud?
Práctica actual
La prevalencia e incidencia en países en desarrollo de personas con síndrome de Down se ha incrementado en las últimas décadas. Estas personas requieren una cantidad de servicios de salud superior a aquellas personas sin síndrome de Down. Tanto médicos generales como pediatras no necesariamente cuentan con el tiempo en consulta externa para orientar y ofrecer los servicios requeridos. Esta guía pretende facilitar el uso de información en base a evidencia para consulta de médicos generales y especialistas, con el fin de incrementar la probabilidad de que todas las personas con síndrome de Down reciban una evaluación integral1.
METODOLOGÍA
Se lleva cabo una revisión de la literatura sistemática de las bases de datos PUBMED y Google Scholar, y repositorios prepublicación (medRxiv y bioRxiv), y los registros de clinicaltrials. gov. Se utilizaron los términos combinados de “síndrome de Down”, “seguimiento primer año”, “anomalías”, “guías clínicas”, con sinónimos.
Las revisiones rápidas proporcionan un marco sistemático para recopilar y evaluar la bibliografía disponible sobre un tema de práctica médica o política en salud en un plazo de tiempo acelerado.9 Para satisfacer el criterio del plazo de tiempo, el revisor construye una pregunta de investigación muy específica, introduce una variedad de limitaciones en la estrategia de búsqueda (p. ej., fechas, ubicación geográfica y motores de búsqueda) y realiza una evaluación crítica “simple”.10 La pregunta de investigación y el tema de práctica evolucionaron a partir de la necesidad de contar con una guía corta, sucinta y dirigida al personal de salud del primer nivel, e incrementar la aplicación de medicina basada en evidencia para el manejo temprano del síndrome de down.
Criterios de inclusión/exclusión
Se aplicaron los siguientes criterios de inclusión: 1)artículos científicos publicados a partir del año 2005, 2) estudios de investigación primarios, 3) estudios observacionales y experimentales, 4) revisiones sistemáticas, 5) metanaálisis y revisiones paraguas. Se aplicaron los siguientes criterios de exclusión: 1) estudios de casos, revisiones, estudios cualitativos e informes gubernamentales, bibliografía en lengua no inglesa o española, guías clínicas desarrolladas por sociedades científicas sin referencias bibliográficas, 4) reportes técnicos y 5) literatura gris.
Estrategia de búsqueda
Se realizaron búsquedas en dos bases de datos electrónicas (Medline y Google Scholar) en marzo de 2023. Se consensuó la estrategia de búsqueda y revisó las palabras/frases clave y los subtítulos médicos, además de proporcionar recomendaciones sobre la ampliación de la búsqueda mediante truncamiento. Las palabras/frases clave y los subtítulos médicos utilizados incluyeron: “síndrome de Down”, “seguimiento primer año”, “anomalías”, “guías clínicas”, con sinónimos. Además, se aplicaron variaciones de estos términos, como truncamiento y expansión, para abarcar una gama más amplia de artículos que trataban estos temas. También se aplicó la técnica de cascada, buscando artículos relevantes adicionales de las referencias de los artículos identificados. Los artículos relevantes en los que se realizó una búsqueda manual en la lista de referencias incluían: artículos que se retuvieron para el análisis final y artículos que trataban sobre intervenciones terapéuticas administradas a personas con enfermedades genéticas. El segundo autor comprobó las listas de referencias de los artículos pertinentes además de las búsquedas en las bases de datos. Además, el primer autor revisó aproximadamente el 10% de los artículos recuperados de las bases de datos para garantizar la coherencia de los criterios de inclusión/exclusión aplicados.
Evaluación de la calidad de los estudios
La calidad de cada estudio incluido en la revisión se evaluó mediante la metodología de Rob 1 (herramienta de evaluación de sesgos para ensayos clínicos)11 y Robins -1 (riesgo de sesgos en estudios observacionales)12 desarrollada por COCHRANE13. Estas herramientas también pueden utilizarse para evaluar la calidad de los estudios en otras formas de revisión o en entornos menos formales para el aprendizaje y el desarrollo de la valoración crítica. El tercer autor evaluó la calidad de cada estudio y el cuarto autor revisó estas evaluaciones junto con los estudios para apoyar la inclusión de artículos.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS AL NACIMIENTO
La persona con síndrome de Down presenta varias características particulares2, que se detallan en el cuadro Nº 1 y 2.
AFECCIONES MÁS FRECUENTES EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN
Cardíaca
- Malformación congénita
- Disfunción valvular adquirida
- Los niños sin cardiopatías congénitas pueden desarrollar problemas cardíacos a una edad más avanzada
- Debe considerarse la derivación a cardiología en la edad adulta temprana
Columna cervical
- Ya no se recomiendan las radiografías para diagnosticar la inestabilidad cervical, porque no son informativas. En otras palabras, no tienen valor predictivo si son normales.
- No deben restringirse las actividades deportivas en personas sin signos clínicos (inestabilidad cervical, otros).
- Los síntomas neurológicos normalmente preceden a los traumatismos graves.
- Se debe tener especial cuidado al manipular la cabeza de un niño inconsciente y se debe alertar a los anestesistas y al personal de ambulancias respecto a la maniobra de hiperextensión del cuello.
- Todos los cuidadores y médicos deben ser conscientes de los signos de alarma:
* Postura anormal de la cabeza o tortícolis
* Movimiento restringido del cuello / dolor detrás de la oreja
* Dolor de cuello
* Alteración de la marcha
* Deterioro de la motricidad fina
* Deterioro del control de esfínteres
- Los síntomas clínicos, que a menudo son leves, son actualmente los indicadores más útiles de riesgo futuro y merecen ser remitidos urgentemente a un especialista.
Endocrino
- La obesidad es evitable, y siempre debe evaluarse a fondo.
- Disfunción tiroidea: la prevalencia aumenta con la edad (hipotiroidismo no compensado en aproximadamente el 10% de la población en edad escolar).
- Diabetes tipo 1 probablemente unas 10 veces más frecuente que en otros niños.
Otorrinolaringología
- Más del 50% tienen pérdida auditiva, ya sea conductiva y/o neurosensorial.
- Obstrucción de las vías respiratorias superiores
- Sinusitis crónica
Gastrointestinal
- Malformaciones congénitas
- Dificultades de alimentación
- Reflujo gastroesofágico
- Enfermedad de Hirshprung
- Enfermedad celíaca - bajo umbral de sospecha clínica
- Realice las siguientes pruebas a todas las personas con síntomas graves o leves:
* Trastornos de la función intestinal con tendencia a estreñimiento, y menos frecuentemente diarrea.
* Retraso del crecimiento, según las tablas de referencia específicas para el síndrome de Down.
* Distensión abdominal.
* Depresión y distimia.
* Artritis
* Erupción cutánea que sugiera dermatitis herpetiforme
* Diabetes tipo 1 existente, enfermedad tiroidea o anemia
- Si la detección de anticuerpos es positiva, o negativa pero con síntomas significativos, derivar para biopsia de intestino delgado.
Crecimiento
- Las dificultades de alimentación a menudo hacen que no se recupere el peso al nacer hasta el mes de edad.
- Los niños con síndrome de Down corren un mayor riesgo de padecer enfermedades que pueden provocar un crecimiento deficiente, como cardiopatías congénitas, obstrucción de las vías respiratorias superiores relacionada con el sueño, enfermedad celíaca, insuficiencia nutricional debida a problemas de alimentación y deficiencia de la hormona tiroidea.
- El aumento rápido de peso debe motivar la comprobación de la función tiroidea.
- Los niños <2º centil que no tienen una explicación clínica conocida deben ser evaluados.
Inmunológico
- Inmunodeficiencia * Los niños con síndrome de Down deben poder vacunarse anualmente contra la gripe y COVID-19.
- Enfermedades autoinmunes (artropatía, vitíligo, alopecia, otros)
Hematológicas
- Mielodisplasias
- La policitemia neonatal ocurre en >60% de los neonatos
- Trombocitopenia neonatal
- VCM aumentado a todas las edades
* Aproximadamente el 25% de los niños con TAM pueden desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) más adelante en la infancia
Leucemia
- 20 veces más frecuente que en otros niños.
- Riesgo aproximado de 1/100
- Edad máxima de aparición <4 años
Musculoesquelético
- La hipotonía, la laxitud ligamentosa y las displasias esqueléticas pueden predisponer a otros problemas ortopédicos
- Puede ser necesaria la intervención si hay dolor, función limitada o riesgo de daño estructural
Ortopedia
- Inestabilidad de la columna cervical
- Subluxación/dislocación de cadera
- Metatarso varo
- Inestabilidad rotuliana
- Pie plano
- Escoliosis
Respiratorio
- IRAS a repetición.
- Problemas de las vías respiratorias inferiores y superiores
* El 65-80% de los niños presentan hipoventilación nocturna y/o disminución de la saturación de oxígeno
- Apnea obstructiva del sueño
* 60% de los niños
* Alteraciones del sueño, ronquidos, recesión de la pared torácica, posturas anormales durante el sueño y despertares nocturnos frecuentes.
* Puede provocar episodios obstructivos agudos potencialmente mortales, especialmente si se administra sedación por cualquier motivo.
- Congestión nasal
- Dificultades para tragar
Visión
Existe una elevada prevalencia de trastornos oculares entre las personas con síndrome de Down.
- El estrabismo pueden estar presentes desde una edad temprana y persistir en la infancia.
- Las cataratas congénitas se multiplican por diez
- Puede producirse glaucoma infantil
- El nistagmo está presente en al menos el 10%
- Las cataratas y el queratocono pueden desarrollarse en la adolescencia o más tarde, y los estudios sugieren que son aproximadamente 4 veces más frecuentes que en la población general adulta.
- La blefaritis puede aparecer hasta en un 30% de los niños.
- La obstrucción del conducto nasolagrimal también es frecuente y puede requerir la derivación a un especialista.
EVIDENCIA
Plan de seguimiento para el primer año: A menos que clínicamente se indique lo contrario, las revisiones rutinarias deben concertarse en las siguientes fechas posteriores al nacimiento, poniendo especial énfasis en problemas médicos asociados al síndrome de Down.3
Al nacimiento
- Aplicar la lista de cotejo (Cuadro Nº 3), para una evaluación integral de la persona menor de 1 año con síndrome de Down4.
- Valoración por genética médica (cariotipo y asesoramiento genético)
Revisión a las 4 semanas:
Evaluar anemia y/o deficiencia de hierro. Solicitar una de estas opciones: a) ferritina y proteína C reactiva b) hierro en suero y capacidad total de anclaje de hierro.5
- Segunda prueba de TSH para descartar hipotiroidismo6.
Revisión a las 6 semanas:
- Evaluación del desarrollo
- Principalmente concentrarse en cardiopatías congénitas relacionadas con defectos septales ya sean ventriculares o atrioventriculares, o derivaciones cardiacas de izquierda a derecha, que producen signo-sintomatología relacionada con insuficiencia cardiaca congestiva debido a resistencia vascular pulmonar7and to describe the incidence of congenital heart disease (CHD.
En raras ocasiones, la ecocardiografía, sobre todo en los primeros días tras el nacimiento, puede no diagnosticar defectos y otras lesiones importantes de la derivación. Por lo tanto, debe haber un umbral bajo para repetir esta investigación si se detectan síntomas o signos de enfermedad cardiaca a cualquier edad, incluso en presencia de un ecocardiograma precoz “normal”.8
- Signos de hipertensión arterial pulmonar, signo-sintomatología consistente con mielodisplasia.
- Trazar crecimiento en la Tabla de Crecimiento del síndrome de Down (Cuadro Nº 3), si es bajo considerar otra patología si es que no se detectan otras preocupaciones cardíacas.
Revisión a los 3 meses:
- Revisión rutinaria pediátrica
- Discutir problemas de sueño
- Primera evaluación neurológica
Revisión a los 5 meses
- Consulta con otorrinolaringología, en caso de que no se haya detectado pérdida auditiva congénita previamente.
- Consulta con oftalmología, para descartar: estrabismo, cataratas, obstrucción de ducto naso lagrimal, errores refractarios, glaucoma, nistagmos.
Revisión a los 6 meses
- Revisión rutinaria pediátrica
- Evaluar que la mielodisplasia haya remitido
- Tercera prueba de TSH para descartar hipotiroidismo
Revisión a los 12 meses
- Revisión rutinaria pediátrica
- Programar cirugía en caso de presentar conducto lagrimal bloqueado
- Cuarta prueba de TSH
- Si es posible, realizar potenciales evocados auditivos para evaluar capacidad auditiva
Entregar el Cuadro Nº 4 a los padres de la persona con síndrome de Down, con el fin de que ellos puedan dar seguimiento a los servicios de salud requeridos.
Este calendario podrá modificarse dependiendo de los hallazgos clínicos, y estrategias de tratamiento.
RECOMENDACIONES
El seguimiento basado en evidencia de las personas con síndrome de Down requiere una planificación que incluye:
- Asesoramiento genético a los padres
- Especialidades médicas
- Pruebas de laboratorio
- Pruebas de gabinete
- Intervenciones quirúrgicas (de ser necesarias)
- Apoyo psicológico (Familiar)
- Apoyo nutricional.
Sin una íntima comprensión de los guardianes de la persona con síndrome de Down, y los profesionales de la salud. Resulta esencial que las recomendaciones basadas en evidencia descritas en esta guía son tomadas en cuenta para incrementar la probabilidad de que el desarrollo de la persona con síndrome de Down es adecuado, y con alta y duradera calidad de vida.
