IMAGENES PEDIATRICAS INUSUALES

Síndrome de Goldenhar. A propósito de cuatro casos

Goldenhar Syndrome

Drs.: Jorge Barriga Oropeza * , Consuelo Murillo Sánchez *

* Medicos Pediatras. Hospital Daniel Bracamonte, Potosí

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Casos Clínico

Caso Nº 1. Paciente de sexo femenino de 1 año de edad que llegó al servicio de pediatría por presentar un cuadro de laringitis. La niña fue producto de un embarazo normal con controles prenatales rutinarios, parto eutócico sin complicaciones neonatales, con peso al nacer de 2900 g. Al examen físico se observó en ojo derecho un dermoide conjuntival, pabellones auriculares asimétricos, microtia, estrechez del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares del lado izquierdo y macrostomía por la presencia de muescas o escotaduras labiales bilaterales; como se observan en las figuras #1a y 1b. El estudio radiológico de columna mostró la presencia de vértebras cervicales supernumerarias.

Caso Nº 2.- Varón de 4 meses de edad cuyo motivo de consulta fué sialorrea intensa, dificultad para deglutir y presencia de anomalías congénitas faciales.

Parto domiciliario sin control perinatal, se ignora el peso al nacimiento. Al examen físico se constató una asimetría facial, muesca o escotadura labial en el lado derecho, apéndices preauriculares en ambos lados y macroglosia. Figura # 2a.

En el estudio radiográfico de columna cervical se observó hemivertebras en C3 y C4, así como cierre incompleto de los cuerpos vertebrares cervicales en C2, C3, C4, C5. Figura # 2b.

Caso Nº 3.- Varón de 5 meses de edad cuyo motivo de consulta fue la presencia de un absceso en región glútea, ocasión en la que se constató anomalías congénitas orofaciales. Parto domiciliario, madre añosa y sin control prenatal.

Al examen físico se evidenció una asimetría facial, escotadura labial en el lado derecho, apéndices preauriculares del mismo lado e hipoplasia del maxilar superior, como se aprecia en la figura # 3.

Caso Nº 4.- Niña de 9 meses de edad, nacida por parto eutocico de madre joven quien indica haber consumido dipirona y antigripales durante el embarazo. Al examen físico se observó una ligera asimetría facial especialmente de maxilar inferior, escotadura labial izquierda y presencia de tragos accesorios en el mismo lado. Figura #4.

Discusión

El Síndrome de Goldenhar fue descrito por primera vez el año 1952 por el Dr. J. Goldenhar, posteriormente denominado displasia oculo-auriculo–vertebral por el Dr. Gorlin en 1963.

El síndrome se caracteriza generalmente por presentar frente prominente, asimetría facial, hipoplasia mandibular, paladar alto, coloboma del párpado superior, lipodermoide epibulbar, coloboma del iris, microftalmia, muesca o escotadura labial, apéndices preariculares, perdida de audición y las radiografías demuestran múltiples anomalías de los huesos faciales y vértebras. Los cuatro pacientes descritos presentaron la mayoría de los defectos mencionados.

Se considera que este síndrome tiene una etiología multifactorial, se trataría de una displasia embrionaria del primer y segundo arcos branquiales. Dentro de las manifestaciones clínicas, la asimetría facial se presenta en aproximadamente un 70% de los casos, tal como los cuatro casos descritos en el presente informe y es más evidente durante la niñez, se debe a hipoplasia malar, maxilar y de la musculatura facial del lado afectado.

La macrostomia es debida a la muesca o escotadura labial, casi siempre unilateral, que puede asociarse a la agenesia de la glándula parotídea. Las otras manifestaciones como microtia o anotia, apéndices preauricular, paladar hendido, coloboma de los párpados y dermoides en la conjuntiva son hallazgos clínicos menos frecuentes. Las radiografías demuestran anomalías de los huesos faciales y de la columna cervical, como el caso N° 2, También se puede encontrar occipitalización del atlas.

Ocasionalmente el síndrome me asocia a cardiopatías congénitas, malformaciones renales e intestinales y retraso mental ligero.

El pronóstico es bueno ya que la mayoría de los niños tienen un crecimiento y desarrollo normal y los defectos descritos pueden ser superados mediante la cirugía plástica y ortopédica.

REFERENCIAS.

1. Guzmán T. Rodolfo. Defectos congénitos en el recién nacido. México: editorial Trillas; 1986.        [ Links ]

2. Gandy A. Goldenhar syndrome. Pediatric database (Pedbase). http://www.icondata.com/health/pedbase/files/GOLDENHA.HTM         [ Links ]

3. Green M. Diagnóstico en pediatría. 4° ed. Buenos Aires: editorial Panamericana; 1991.        [ Links ]

4. Jones KL. Smith`s, recognizable patterns of human malformation. 5º ed. Philadelphia: W.B. Saunders. 1997.         [ Links ]