Abstract

BOMBON CHICO, José Enrique et al. Além do Parkinson: ELA com fenótipo extrapiramidal não-Guam, um desafio clínico progressivo. Vive Rev. Salud [online]. 2025, vol.8, n.24, pp.1223-1234.  Epub Sep 02, 2025. ISSN 2664-3243.  https://doi.org/10.33996/revistavive.v8i24.445.

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores superiores e inferiores. Embora sua manifestação convencional seja piramidal, existem fenótipos extrapiramidais atípicos que ampliam seu escopo clínico e desafiam os parâmetros diagnósticos estabelecidos. Apresentamos o caso de uma paciente de 64 anos inicialmente diagnosticada com transtorno parkinsoniano, com achados no exame físico compatíveis com rigidez, bradicinesia, posturas distônicas e fasciculações da língua, todos sem resposta ao tratamento com levodopa. Avaliações eletromiográficas revelaram desnervação ativa e crônica, enquanto a ressonância magnética cerebral indicou atrofia cortical generalizada e características morfológicas compatíveis com o "sinal do beija-flor" e o "sinal da glória da manhã", sugerindo envolvimento do mesencéfalo e da ponte sem marcadores distintivos de parkinsonismo atípico. A presença de sinais tanto nos neurônios motores superiores quanto nos inferiores, juntamente com sintomas extrapiramidais, corroborou o diagnóstico de ELA extrapiramidal em Guam. O tratamento incluiu riluzol, biperideno e uma abordagem de reabilitação multidisciplinar, com o objetivo de manter a função e melhorar a qualidade de vida. Este caso ressalta a necessidade de uma metodologia clínica holística, na qual a integração de achados clínicos, dados eletromiográficos e neuroimagem é crucial para a identificação de manifestações não tradicionais da ELA. O reconhecimento desses fenótipos é fundamental para refinar os critérios diagnósticos e otimizar as estratégias terapêuticas em uma doença cujo espectro neurodegenerativo continua a evoluir.

Keywords : Esclerose lateral amiotrófica; Doenças parkinsonianas; Guam; Doença do neurônio motor.

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