Resumen

MUNOZ, Laura Cristina Orbe  y  ORDONEZ, Gabriele Davide Bigoni. Características do diabetes adulto de início juvenil e seu diagnóstico laboratorial. Vive Rev. Salud [online]. 2024, vol.7, n.20, pp.554-570.  Epub 10-Mayo-2024. ISSN 2664-3243.  https://doi.org/10.33996/revistavive.v7i20.322.

A diabetes adulto de início juvenil é um subtipo hereditário raro que se manifesta em uma idade precoce, relacionado a mutações em genes específicos que afetam principalmente a função das células beta do pâncreas. Um diagnóstico preciso é fundamental para um tratamento eficaz, embora possa ser desafiador devido à variabilidade em suas características clínicas e moleculares. Esta revisão analisa a evidência disponível sobre essas características e os métodos de diagnóstico utilizados em laboratório. Foi realizada uma busca abrangente em bases de dados científicas, selecionando estudos relevantes com base em critérios específicos. Características clínicas, descobertas moleculares e métodos de diagnóstico foram analisados utilizando tabelas, gráficos e síntese narrativa. Foram identificadas mutações genéticas associadas ao MODY, assim como biomarcadores úteis em laboratório clínico. Além disso, foram descritos métodos de diagnóstico molecular, incluindo a sequenciação de próxima geração (NGS). Esta revisão enfatiza a importância do diagnóstico preciso do MODY, destacando a diversidade de suas características biológicas e moleculares e a necessidade de uma pesquisa mais aprofundada para melhorar sua identificação e manejo clínico.

Palabras clave : Adulto de Início Juvenil; Características Moleculares; Genes; Técnicas de diagnóstico molecular.

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