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Revista CON-CIENCIA
versión impresa ISSN 2310-0265
Resumen
BARRETO CHAVEZ, Claudia Cecilia; GUERRA MONRROY, Gabriela Carola y TORDOYA, Luis Fernando Sosa. Polimorfismo+49 (A/G) en el exón 1 del gen CTLA-4 y la susceptibilidad a Lupus Eritematoso Sistémico en población boliviana. Rev.Cs.Farm. y Bioq [online]. 2024, vol.12, n.1, pp.3-15. ISSN 2310-0265. https://doi.org/10.53287/entk9814iz47c.
Introducción.
Lupus eritematoso sistémico (LES), es una enfermedad autoinmune sistémica que afecta a diferentes órganos y sistemas, se presenta principalmente en mujeres en edad fértil. Entre los factores predisponentes, los genéticos juegan un rol importante en la predisposición al desarrollo de la enfermedad. El Antígeno 4 del linfocito T citotóxico (CTLA-4) es un receptor de superficie celular perteneciente a la familia de la molécula estimuladora CD28 y es un receptor implicado en la regulación negativa de los linfocitos T. El polimorfismo +49 (A/G) del gen CTLA-4 ha sido asociado como factor de susceptibilidad genética a LES.
Objetivo.
Determinar la asociación genética entre el polimorfismo genético y alélico de +49 (A/G) del gen CTLA-4 con susceptibilidad a LES y sus manifestaciones clínicas en población boliviana
Materiales y métodos.
Se incluyó 80 pacientes lúpicos y 80 pacientes sin la enfermedad (grupo control) quienes asistieron al Instituto SELADIS de la ciudad de La Paz. El genotipado se realizó mediante la reacción en cadena de la polimerasa y fragmentos de restricción de longitud polimórfica (PCR-RFLP), los productos amplificados fueron revelados mediante de electroforesis en gel de agarosa.
Resultados.
El estudio muestra que el genotipo G/G (OR=3.33, p=0.01) y el Alelo G (OR=1.79, p=0.02) del CTLA-4, predisponen a un riesgo de desarrollo de LES. Se observó también que el genotipo A/A y Alelo A predisponen a fotosensibilidad (OR=4.73, p=0.002), el genotipo A/G predispone a complicaciones renales (OR=7.41, p=0.0001), serositis (OR=4.94, p=0.02) y hematológicas (OR=3.2, p=0.02), el alelo G es factor de riesgo para desarrollo de manifestaciones articulares (OR= 2.35, p=0.01) y hematológicas (OR= 2.35, p=0.01).
Conclusiones.
La presencia del alelo G y del genotipo G/G en la posición +49 del exón 1 del gen CTLA-4 demuestra ser factor de susceptibilidad al desarrollo de LES y algunas de sus manifestaciones clínicas en población boliviana.
Palabras clave : Lupus Eritematoso Sistémico; CTLA-4; asociación genética; polimorfismo genético.
