Resumen

GUERRA-MONRROY, Gabriela  y  SOSA-TORDOYA, Luis Fernando. Asociación del polimorfismo genético del locus HLA-G y la susceptibilidad a contraer lupus eritematoso sistémico expresada en algunas manifestaciones clínicas. J. Selva Andina Res. Soc. [online]. 2020, vol.11, n.2, pp.62-74. ISSN 2072-9294.

La susceptibilidad individual en autoinmunidad puede estar determinada por una combinación de polimorfismos específicos de genes que codifican para múltiples proteínas, citoquinas, antígenos del complejo principal de histocompatibilidad, moléculas de adhesión, y proteínas celulares. Esta condición puede conducir a la expresión anormal de moléculas inmunoreguladoras y finalmente resultar en el desarrollo o exacerbación de la enfermedad autoinmune. HLA-G es una molécula glicoprotéica del MHC de clase I, la cual cumple con funciones muy importante al momento de activar y regular el sistema inmune. Por lo tanto, lo que se pretende con este estudio es determinar la asociación genética entre el polimorfismo de 14 pb del gen HLA-G con la susceptibilidad a contraer LES y las manifestaciones clínicas de la enfermedad. La población de estudio consistió de 120 pacientes con LES y 112 pacientes sin la enfermedad (grupo control), 94% procedía de la ciudad de La Paz, quienes asistieron al Instituto SELADIS. Para el estudio se obtuvo el DNA humano a partir de sangre periférica, se realizó la PCR para la tipificación molecular de los genotipos y alelos que fueron revelados por medio de electroforesis en gel de agarosa. Al mismo tiempo se realizaron pruebas serológicas por ELISA para determinar la presencia de anticuerpos IgG anti-DNA de doble cadena en los pacientes lúpicos. Los resultados de la PCR mostraron que los pacientes lúpicos tienen mayor frecuencia de expresión del genotipo Ins/Del (OR=1.72, p<0.05); mientras que, la presencia del genotipo homocigoto Ins/Ins es más frecuente en el grupo control (OR=0.29, p<0.001), mostrándose de esta forma que el primer genotipo es un factor de riesgo y el segundo, un factor de protección a padecer LES respectivamente. Se observó también que entre pacientes y controles no existe diferencia significativa en la frecuencia de presentación del genotipo Del/Del en homocigosis. En cuanto a las frecuencias alélicas se obtuvo que el alelo deleción en más frecuente en el grupo de pacientes lúpicos, a comparación del grupo control donde ambos alelos presentaron el mismo porcentaje. Con respecto a las manifestaciones clínicas se observó que el polimorfismo Ins/Del (O.R=8.64) es factor de riesgo para el desarrollo de manifestaciones dermatológicas.

Palabras clave : Lupus eritematoso sistémico; HLA-G; polimorfismo; autoinmunidad; asociación genética; complejo mayor de histocompatibilidad.

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