Resumo

CLAROS COCA, Zenia. MUCOPOLISACARIDOSIS III. REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA. Rev Cient Cienc Méd [online]. 2022, vol.25, n.1, pp.42-48.  Epub 31-Set-2022. ISSN 1817-7433.  https://doi.org/10.51581/rccm.v25i1.467.

Mucopolisacaridosis de tipo III es una enfermedad rara, con una incidencia de 1 en 70 000 nacidos vivos, es la más frecuente dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y se produce por un defecto en la vía del metabolismo del heparan sulfato. Se caracteriza por afectar a mayor profundidad el sistema nervioso central, el paciente tiene un desarrollo normal hasta aproximadamente los 1 a 3 años de edad y posteriormente empieza con deterioro progresivo, cursa con retraso del desarrollo, alteración del comportamiento y trastorno del sueño agregándose déficit motor y cuadros infecciosos, culminando en un estado de postración. La esperanza de vida oscila entre los 20 a 30 años, aunque depende del fenotipo y la principal causa de muerte fue la neumonía. El diagnóstico definitivo se consigue mediante pruebas genómicas y ensayo enzimático. No cuenta con tratamiento curativo, únicamente con paliación y soporte ante las complicaciones que va desarrollando.

Palavras-chave : Mucopolisacaridosis III; enfermedades raras; heparán sulfato.

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