Resumo

RAMIREZ PORTILLA, Cristian Carlos; SARMIENTO RUBIO, Michelle Domenica; QUEZADA PARDO, Mónica Carolina  e  ORELLANA CORDOVA, Jessica Tamara. SÍNDROME DE DOWN POR MOSAICO, REPORTE DE CASO ECUADOR. Rev Cient Cienc Méd [online]. 2020, vol.23, n.2, pp.267-270. ISSN 1817-7433.

El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.

Palavras-chave : Síndrome de Down; mosaico; trisomía 21; trastorno de los cromosomas.

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