Resumen

NORONA CALVACHI, Carlos Danilo. Trombofilias hereditarias. Rev Cient Cienc Méd [online]. 2015, vol.18, n.1, pp.43-49. ISSN 2077-3323.

Las trombofilias hereditarias suponen un grupo de enfermedades que predisponen al desarrollo de enfermedad tromboembólica arterial y venosa, debido a déficit o ganancia de función de factores anticoagulantes o procoagulantes incrementando de manera significativa la morbilidad y mortalidad en la población adulta y pediátrica. La expresión y penetrancia genética de este grupo de enfermedades es diversa, y las formas de presentación clínica varía desde la purpura fulminans neonatal hasta episodios tromboembólicos recurrentes a edades tempranas y efectos adversos en el embarazo. El screening no es rutinario en pacientes con cuadros tromboembólicos y sus indicaciones son precisas, en especial personas menores a los 45 años, con cuadros recurrentes, y abortos o muertes fetales a repetición sin causa específica. El tratamiento es basado de acuerdo a la presentación del cuadro clínico, sin embargo la anticoagulación convencional es ampliamente utilizada en el manejo de este grupo de pacientes.

Palabras clave : Trombofilia; Factor V Leiden; Déficit de Proteína C; Tromboembolismo Venoso; Anticoagulante.

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