Abstract

ARIAS EULATE, Juan Carlos; ANGULO FLORES, Marcela Denisse; RUEDA MUNOZ, Zulma  and  PAZ, Ghunter. Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso. Rev Cient Cienc Méd [online]. 2011, vol.14, n.1, pp. 40-42. ISSN 1817-7433.

El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con la capacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La incidencia es de 1: 10.000 a 1:25.000 de recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tamaño del hígado y del bazo. Presentamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnostico de síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeumonía. Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos.

Keywords : Síndrome de Hunter; Mucopolisacaridosis II; Iduronato Sulfatasa.