Resumen

LUNA BARRON, Beatriz; LIMACHE VALDERRAMA, Silvana María  y  NINAHUANCA TERAN, Aneliz. ANÁLISIS MOLECULAR DE UN PACIENTE BOLIVIANO CON TROMBOCITOPENIA SINDRÓMICA RELACIONADA AL GEN MYH9. Rev. Méd. La Paz [online]. 2023, vol.29, n.1, pp.59-64.  Epub 30-Jun-2023. ISSN 1726-8958.

La trombocitopenia como motivo de consulta, requiere la búsqueda intencionada de orientar manifestaciones extrahematológicas. La megacariogénesis pasa por distintas etapas dependientes de la interacción de varios genes, entre ellos el MYH9, cuya expresión permite una adecuada formación y migración de las proplaquetas al ser liberadas al torrente sanguíneo, al mismo tiempo, existen estructuras con fisiología similar a nivel de citoesqueleto (podocitos, cilios cocleares, etc.) que podrían vincular a datos de pérdida de audición, enfermedad renal, cataratas y elevación de enzimas hepáticas conllevando a una enfermedad relacionada al gen MYH9.

Se presenta el caso de un adolescente, de sexo masculino, con trombocitopenia recurrente, con el antecedente de padre con coagulopatía inespecífica, pérdida de audición, falla renal crónica, quien falleció a los 34 años por hemorragia intraparenquimatosa y edema cerebral severo, en quien se identifica una variante patogénica en heterocigosis en el gen MYH9, poniendo en relevancia la expresividad variable y efectos pleiotrópicos de este gen.

Palabras clave : Gen MYH9; trombocitopenia sindrómica.

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