Resumo

MELEAN GUMIEL, Germán; AILLON LOPEZ, Valeria  e  TABOADA LOPEZ, Gonzalo. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Rev. Méd. La Paz [online]. 2019, vol.25, n.2, pp.58-64. ISSN 1726-8958.

El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa B ocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.

Palavras-chave : Mucopolisacaridosis; Maroteaux-Lamy- ARSB; arilsulfatasa; dermatán sulfato; efecto fundador.

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