SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.25 número2CORISTOMA HEPÁTICO INTRATORÁCICO DERECHO: REPORTE DE CASOSOBREDOSIS DE WARFARINA: REPORTE DE CASO índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Revista Médica La Paz

versión On-line ISSN 1726-8958

Resumen

MELEAN GUMIEL, Germán; AILLON LOPEZ, Valeria  y  TABOADA LOPEZ, Gonzalo. MUCHOPOLYSACCHARIDOSIS VI: REPORT OF THREE CASES AND LITERATURE REVIEW. Rev. Méd. La Paz [online]. 2019, vol.25, n.2, pp.58-64. ISSN 1726-8958.

The Maroteaux-Lamy syndrome is one of the less common muchopolysaccharidoses subtypes with an approximate incidence of 0.36 to 1.30 per 100,000 live births. MPSVI is caused by the mutation of the ARSB gene, producing the arylsulfatase B enzyme deficiency, that causes cell accumulation of the dermatan sulfate. MPSVI patients progressively develop multiorganic involvement. In this review, we report three unrelated bolivian cases with MPS VI. Additionally we review two series of cases of 38 MPSVI patients reported in literature.

Palabras clave : Muchopolysaccharidoses; Maroteaux-Lamy-ARSB; arylsulfatase; dermatan sulfate; founding effect.

        · resumen en Español     · texto en Español     · Español ( pdf )

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons