Resumo

RODRIGUEZ AUAD, Juan Pablo; VILLALOBOS, Rita; LUNA, Beatriz  e  TAMAYO, Luis. GLUCOGENOSIS: CARACTERIZACIÓN CLÍNICA - PATOLÓGICA DEL PRIMER CASO DESCRITO EN BOLIVIA EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO. Rev. Méd. La Paz [online]. 2015, vol.21, n.2, pp.40-45. ISSN 1726-8958.

Las glucogenosis son enfermedades hereditarias del metabolismo del glucógeno. Se reconocen más de 12 tipos y afectan principalmente al hígado y al músculo, mismas que se clasifican según la enzima defectuosa y el órgano afectado. Presentamos el caso de un niño de 4 años y 6 meses con hepatomegalia importante, retardo del crecimiento pondoestatural, extremidades delgadas, facies con mejillas redondas. Sus exámenes laboratoriales revelaron: hipoglicemia, hiperlipidemia, hiperuricemia y sus estudios imagenológicos evidenciaron hepatomegalia difusa severa. El estudio histopatológico concluyó con glucogenosis, no pudiendo definirse el tipo, por la imposibilidad de realizar pruebas específicas de histoquímica en Bolivia. El paciente es seguido por consulta externa, bajo indicaciones dietéticas para prevenir complicaciones.

Palavras-chave : glucogenosis; enfermedad de Von Gierke.

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