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Cuadernos Hospital de Clínicas
versão impressa ISSN 1562-6776
Resumo
AGUILAR-MERCADO, Ximena et al. Manifestaciones clínicas en el síndrome de Noonan. Reporte de 4 casos. Cuad. - Hosp. Clín. [online]. 2024, vol.65, n.2, pp.53-57. ISSN 1562-6776. https://doi.org/10.53287/bzdi6432vu99i.
El síndrome de Noonan se considera una enfermedad genética caracterizada por mutaciones en uno de los genes de la vía de señalización RAS/MAPK. La incidencia del síndrome de Noonan oscila entre 1:1000 y 1:2500 nacidos vivos. Clínicamente, los criterios de Van der Burgt permiten sospechar el síndrome, entre los más importantes tenemos antecedentes de familiares diagnosticados, rasgos faciales distintivos, talla baja, malformaciones cardíacas congénitas y malformaciones torácicas.
Casos.
En este artículo, presentamos cuatro pacientes diagnosticados clínicamente de síndrome de Noonan y los comparamos con otros reportes de casos descritos en la literatura.
Discusión.
En nuestra serie todos los pacientes representan casos de novo y demuestran la gran varibilidad clinica que caracteriza al syndrome.
Palavras-chave : Síndrome de Noonan; criterios de Van der Burgt; talla baja sindrómica; cardiopatía congénita; manchas café con leche; RAS/MAPK.
