Resumo

XIMENA, Aguilar-Mercado et al. Síndrome de Robinow autosómico recesivo en una familia con dos hermanos afectados. Reporte de caso. Cuad. - Hosp. Clín. [online]. 2024, vol.65, n.1, pp.49-54. ISSN 1562-6776.  https://doi.org/10.53287/eeho8573pq81c.

El síndrome de Robinow es una enfermedad rara, de origen genético causada por mutaciones en diversos genes de la vía de señalización Wnt, entre ellos: WNT5A, DVL1, DVL3, ROR2, NXN y FZ2. El síndrome se caracteriza por anomalías craneofaciales, malformaciones en extremidades y alteraciones genitourinarias.

Se presentan dos hermanos nacidos de padres sanos con manifestaciones típicas del Síndrome de Robinow, el estudio de la genealogía sugiere un mecanismo de herencia autosómico recesivo. El síndrome de Robinow ha sido reportado en muy pocas ocasiones en la literatura científica internacional, por este motivo, reportes como el del presente artículo son un aporte importante al conocimiento de las características clínicas y el mecanismo de transmisión del síndrome. Nuestro artículo se constituye en el primer reporte boliviano del síndrome y uno de los pocos que reporta dos hermanos afectados.

Palavras-chave : Síndrome de Robinow; vía de señalización Wnt; anomalías craneofaciales; malformaciones en extremidades; alteraciones genitourinarias.

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