Resumo

LUNA BARRON, Beatriz et al. Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso. Rev. bol. ped. [online]. 2014, vol.53, n.1, pp.8-11. ISSN 1024-0675.

Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

Palavras-chave : Síndrome de Rett; mutación; autismo.

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