Resumen

MAZZI GONZALES DE PRADA, Eduardo  y  BOHRT TERCEROS, Valeria. Cribado neonatal. Rev. bol. ped. [online]. 2010, vol.49, n.3, pp.145-149. ISSN 1024-0675.

Introducción. El cribado neonatal permite detectar en forma temprana varios defectos congénitos: metabólicos, endocrinológicos, etc., que diagnosticados y tratados en forma oportuna disminuyen la morbi-mortalidad infantil. Objetivo. Determinar en forma temprana la incidencia de valores anormales de tirotropina (TSH) y fenilalanina, para reconocer precozmente los casos de hipotiroidismo y fenilcetonuria neonatal. Diseño. Estudio prospectivo y descriptivo. Lugar. Centro Médico Especializado-CEMES- La Paz. Bolivia Material y métodos. Desde el año 1997 hasta el 2010 se determinaron en forma prospectiva y a partir del segundo día de vida a todos los recién nacidos en CEMES, los niveles de TSH y de fenilalanina en "spots" de sangre seca en papel filtro. Las pruebas se realizaron en los recién nacidos saludables y a término. Se excluyeron los recién nacidos pre término y aquellos a término enfermos. Los casos de TSH elevados fueron prontamente verificados mediante la determinación sérica de las hormonas tiroideas. El número de recién nacidos estudiados fue de 2.142, se excluyeron 224 neonatos por alta precoz, negativa de los padres, enfermedad, etc., realizándose el cribado en 1.918 pacientes. Resultados. De 1.918 pacientes cribados para TSH, 31 pruebas fueron positivas, de las cuales solamente en un neonato se confirmo hipotiroidismo congénito mediante las pruebas serológicas de función tiroidea y con el diagnostico final de hipotiroidismo transitorio. Las 808 pruebas para la determinación de fenilalanina fueron negativas. Conclusiones. Nuestro estudio demuestra una incidencia de un caso de hipotiroidismo por cada 1.918 neonatos vivos y ningún caso de fenilcetonuria en 808 pruebas. El cribado neonatal es factible de realizar, económico y debe ser adoptado en forma universal.

Palabras clave : Cribado neonatal; TSH; PKU; hipotiroidismo; fenilcetonuria.

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