Resumo

MATTOS NAVARRO, Pablo et al. Miopatía congenita de núcleos centrales. Rev. bol. ped. [online]. 2008, vol.47, n.3, pp.160-162. ISSN 1024-0675.

Las miopatías congénitas son enfermedades hereditarias que generalmente presentan curso benigno. Se caracterizan por su variada presentación fenotípica que dificulta su diagnóstico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y 2 meses de edad, que ingresa al hospital con dificultad respiratoria progresiva, hipotonía y evidente retraso del desarrollo psicomotor, cuadro clínico compatible con miopatía de núcleos centrales. El diagnóstico precoz de esta patología es de gran utilidad, para mejorar la calidad de vida del paciente como así también brindar adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de esta descripción es dar pautas que faciliten la sospecha diagnóstica.

Palavras-chave : miopatía, congénita; hereditario; miopatía de núcleos centrales.

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