Resumo

MATTOS NAVARRO, Pablo; SALVATIERRA FRONTALILLA, Igor  e  BARTOS MIKLOS, Andrés. Síndrome de deleción 22q11, a propósito de un caso. Rev. bol. ped. [online]. 2007, vol.46, n.1, pp.24-28. ISSN 1024-0675.

Los síndromes de DiGeorge y Velocardiofacial son entidades clínicas incluidas en el síndrome de deleción 22q11, la alteración genómica más frecuente encontrada en humanos, 1 por cada 4000 nacimientos. Por una parte incluye fenotipos extremos que no presentan dificultad en su identificación como también formas intermedias que complican su diagnóstico clínico. Presentamos el caso de un lactante menor de tales características, describimos el proceso mediante el cual llegamos a un diagnóstico presuntivo orientados por las manifestaciones multisistémicas, su manejo, pronóstico y una breve revisión de la literatura.

Palavras-chave : malformaciones congenitas; Síndrome de DiGeorge; Síndrome de velo cardiofacial; síndrome de deleción 22q11.

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