Resumo

PINTO SOSA, Mauricio  e  HENAO, Josef. Síndrome de Cornelia de Lange. Rev. bol. ped. [online]. 2005, vol.44, n.2, pp.97-99. ISSN 1024-0675.

El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico temprano basándonos en las características fenotípicas más comunes y así permitir ubicar oportunidades de apoyo y manejo a largo plazo para estos pacientes. Presentamos el caso clínico de un recién nacido admitido al serviciode pediatría y neonatología del Hospital Juan XXIII de La Paz, Bolivia. Se hace un detalle de características clínicas y una discusión de algunos aspectos importantes de esta enfermedad.

Palavras-chave : Síndrome de Cornelia de Lange; cromosomopatía.

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