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Gaceta Médica Boliviana

On-line version ISSN 1012-2966

Abstract

SANZ-ARRAZOLA, Heydi Yvana  and  ANTEZANA-LLAVETA, Gabriela. Síndrome de Sturge-Weber: revisión de la literatura . Gac Med Bol [online]. 2020, vol.43, n.2, pp.200-206. ISSN 1012-2966.

El síndrome de Sturge-Weber es un trastorno neurocutáneo, congénito, esporádico e infrecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 000 a 50 0000 nacidos vivos y que se relaciona con una mutación genética activadora somática en GNAQ. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una mácula en vino de Oporto en la piel de territorio trigeminal, angiomatosis leptomeníngea y glaucoma. Puede asociarse a diferentes manifestaciones clínicas, de las cuales las crisis epilépticas representan la manifestación neurológica más frecuente que se asocia a un deterioro cognitivo importante en estos pacientes. En el presente artículo se realiza una revisión descriptiva de la literatura sobre los aspectos etiológicos, fisiopatológicos, de clasificación, clínicos, diagnósticos y del tratamiento del síndrome de Sturge-Weber.

Keywords : Síndrome de Sturge-Weber; leptomeníngea; crisis epiléptica.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )

 

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