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Gaceta Médica Boliviana

versão On-line ISSN 1012-2966

Resumo

Q FREDDY, Maita; GALVARRO KARLA, Sánchez Soria; HOCHSTATTER, Erwin  e  CAMATA, Magali. Síndrome de Meckel Gruber: caso clinico de recurrencia familiar. Gac Med Bol [online]. 2017, vol.40, n.2, pp. 31-33. ISSN 1012-2966.

Meckel Gruber es un síndrome letal poco común, descrito por primera vez en 1822 por Meckel; se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas que afectan principalmente la cabeza, riñones, dedos de manos y pies. De herencia autosómica recesiva, es reportado comúnmente en matrimonios consanguíneos, también ocurre en las parejas no consanguíneas. Ha sido descrito en todo el mundo, y su incidencia oscila entre 1 por 13 250 - 140 000 nacidos vivos. Comúnmente se diagnostica desde la semana 18 mediante ecografía, aunque se puede hacerlo más tempranamente en familias de alto riesgo. Se reporta el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud, sin antecedente de consanguinidad con su pareja, tuvo tres embarazos, de los cuales dos tenían el síndrome de Meckel-Gruber.

Palavras-chave : Síndrome de Meckel-Gruber; diagnóstico prenatal; anomalía letal.

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