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Gaceta Médica Boliviana

versión On-line ISSN 1012-2966

Resumen

MENDOZA ALBORNOZ, Sandra Micaela; PAZ GONZALES, Melissa Yohanny  y  CESPEDES OPORTO, Víctor Hugo. Distrofia Retiniana Familiar. Reporte de dos casos. Gac Med Bol [online]. 2013, vol.36, n.1, pp. 42-44. ISSN 1012-2966.

La distrofia de conos es un grupo de enfermedades retinianas hereditarias en forma monogenética que siguen los patrones de herencia mendeliana, se caracterizan por baja de agudeza visual por afectación macular, con poca o ninguna repercución en retina periférica y deben diferenciarse de otras patologías como las degenerativas o las tóxicas. Es muy poco frecuente encontrar esta afectación en la consulta, sobre todo en dos miembros de una familia de edades 11 y 13 años de edad respectivamente, que se presentan con baja de agudeza visual con largo tiempo de evolución, sin antecedentes personales ni patológicos de importancia, es por eso que vemos por conveniente la presentación de estos casos clínicos. Se realizó una revisión oftalmológica completa con los exámenes disponibles en Cochabamba entre los cuales no se incluyo Electroretinograma. De acuerdo a las características del cuadro clínico baja de visión, heme-ralopía y fotofobia, y los exámenes realizados, retinografía, campo visual, test de color de FM 100, los cuales se encontraron alterados y, se llega presunción diagnóstica de una presencia de distrofia de conos dominante,con mal pronóstico visual, al no existir actualmente un tratamiento efectivo para evitar la progresión de la enfermedad, y en éstos casos se recomienda ayudas visuales con anteojos y lupas.

Palabras clave : distrofias retinianas; transtornos de la visión; fotofobia.

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