Resumen

MONROY DELGADILLO, Manuel Antonio; FLORES SAAVEDRA, Sthephany  y  ROJAS SALAZAR, Enrique Gonzalo. Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico. Gac Med Bol [online]. 2012, vol.35, n.2, pp.90-92. ISSN 1012-2966.

El síndrome de Lesch Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones; provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. Presentamos el caso clínico de un niño de siete años de edad, con diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan, con características de constantes lesiones autoinflingidas como ser mordedura en la lengua, labios, carrillos y dedos de las manos, acompañado de tofos y trastornos óseos en los miembros inferiores consecuencia del ácido úrico elevado. Para este síndrome no existe tratamiento específico, sólo paliativo.

Palabras clave : cromosoma x; cetoacidosis; pediatría; nefrolitiasis; disartria.