Abstract

SANZ, Heydi et al. SÍNDROME   DE CORNELIA DE LANGE SÍNDROME   DE BRACHMANN-DE LANGE. Gac Med Bol [online]. 2007, vol.30, n.2, pp.54-57. ISSN 1012-2966.

Aún en nuestros días no se puede afirmar a ciencia cierta cual es la etiología del Síndrome de Cornelia de Lange aunque día a día se realizan avances en ese aspecto. El diagnóstico es clínico basándose en reconocer oportunamente los rasgos fenotípicos faciales característicos, retardo del crecimiento intrauterino y postnatal, anormalidades en las extremidades, y retraso mental. El rango y la severidad de estas alteraciones pueden variar mucho de unos casos a otros. En razón de la las múltiples necesidades y posibles complicaciones el manejo de estos pacientes debe ser multidisciplinario. Se presenta el caso de un niño admitido en el servicio de pediatría, del Hospital del niño Manuel Ascencio Villarroel de Cochabamba, Bolivia.

Keywords : Síndrome de Cornelia de Lasange; diagnóstico clínico; manejo multidisciplinario.

        · abstract in English     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )