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Gaceta Médica Boliviana

versão On-line ISSN 1012-2966

Resumo

VILLARROEL GOYTIA, Alfredo; HOCHSTATTER ARDUZ, Erwin  e  CLAUSTRO, Roxana. SÍNDROME DE APERT (ACROCEFALOSINDACTILIA). Gac Med Bol [online]. 2007, vol.30, n.1, pp. 58-62. ISSN 1012-2966.

Se presenta el reporte de un caso de recién nacido con síndrome de Apert, cuadro de baja frecuencia en nuestro servicio. Se hace una revisión de la literatura constatándose que es una enfermedad con un componente genético y que corresponde con algunas cromosomopatías que presentan deformidades craneofaciales importantes. Las características más relevantes de este síndrome radican, en la fusión de algunos huesos del cráneo, manos y pies, dándole al paciente un aspecto característico. Su tratamiento entra en el orden multidisciplinario ya que son múltiples las deformidades en esta enfermedad.

Palavras-chave : Acrocefalia; sindactilia.

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