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INTRODUCCIÓN
La anomalía de Ebstein es un defecto congénito complejo e infrecuente que incluye malformaciones morfofisiológicas de la válvula tricúspide y del ventrículo derecho como resultado de una inadecuada deslaminización del tejido valvular tricuspídeo (1). El defecto anatómico radica en que las valvas de la tricúspide no se unen normalmente y más bien se encuentran desplazadas hacia la cavidad ventricular derecha (2). Epidemiológicamente ocurre en 1 de cada 200 000 nacidos vivos y representa 1% de las enfermedades cardíacas congénitas (3).
La anomalía fue descrita por primera vez por Wilhelm Ebstein en 1866, después de practicar una autopsia en un joven de 19 años con cianosis, palpitaciones y disnea de esfuerzo que falleció de un paro cardíaco súbito (4). La anomalía de Ebstein se define por la presencia de las siguientes características: fenestraciones, redundancia y anclaje de la valva tricúspide anterior, dilatación de la porción atrializada del ventrículo derecho, desplazamiento apical de la válvula tricúspide y dilatación del anillo tricúspide, además de adherencia de las valvas tricúspide septal y posterior al miocardio (5).
La presentación de la anomalía de Ebstein no es un hecho aislado, frecuentemente se asocia con una comunicación interauricular secundaria y con una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (6). Las taquicardias auriculares, que incluye la fibrilación auricular, aleteo auricular o taquicardia auricular ectópica puede ocurrir en un 25 a 65% de los pacientes con anomalía de Ebstein, así también entre el 10% y 25% de los pacientes tiene una o más vías accesorias, lo cual es riesgoso ya que puede dar lugar a la presencia de arritmias prolongadas con potencial riesgo de producir insuficiencia cardíaca y en el peor escenario muerte súbita cardíaca (5). Según Bautista W., (7) las cardiopatías congénitas relacionadas con la anomalía de Ebstein abarcan los defectos del tabique interauricular (80%), la estenosis o atresia pulmonar (30%), la comunicación interventricular (4,3%), la coartación aórtica y la tetralogía de Fallot
DESCRIPCIÓN
Paciente femenina de 49 años de edad, casada, de etnia mestiza, procedente y residente de Ambato. Refiere desde edad escolar presentar disnea de grandes esfuerzos, sin otra sintomatología acompañante, hace 15 días aproximadamente el cuadro se exacerba a disnea de medianos esfuerzos que se acompaña de palpitaciones, dolor torácico atípico y astenia. Paciente declara no consumir tabaco o alcohol. Con antecedente de anomalía de Ebstein, insuficiencia cardíaca congestiva e insuficiencia venosa en miembros inferiores ingresa al servicio de Cardiología por descompensación de su enfermedad de base.
Hallazgos clínicos: al examen físico, tensión arterial 130/70 mmHg, saturación de oxígeno: 89% con fracción inspirada de oxígeno: 21%, frecuencia cardíaca: 75 - 120 lpm, frecuencia respiratoria: 22 rpm.
Corazón: ruidos cardíacos arrítmicos, soplo holosistólico en foco tricuspídeo de intensidad IV/VI respecto a la escala de Levine. Tórax: uso moderado de musculatura accesoria. Campos pulmonares: murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Clasificación funcional III de acuerdo a la NYHA. Edema en miembros inferiores ++/++++.
Exámenes complementarios: Electrocardiograma, evidencia fibrilación auricular, bloqueo completo de rama derecha, trastorno de la repolarización ventricular, Figura 1. Ecocardiograma reporta FEVI: 39%, rectificación del septo interventricular por sobrecarga de cámaras derechas, aumento del volumen atrial derecho, discreta estenosis mitral, válvula tricúspide de implantación baja, anomalía de Ebstein, reflujo tricúspide importante, hipertensión pulmonar moderada, formen oval patente, Figura 2. Radiografía con proyección posteroanterior de tórax reveló cardiomegalia grado IV, Figura 3. Ecografía de Abdomen, concluye dilatación de las venas hepáticas secundario a falla cardíaca congestiva, asociado a leves cambios en la eco textura del parénquima hepático por lo que se debería considerar hepatopatía congestiva, además de colelitiasis, Figura 4.
Figura 1 Electrocardiograma, archivo de la paciente. Se evidencia fibrilación auricular, bloqueo completo de rama derecha, trastorno de la repolarización ventricular.
Figura 2 Ecocardiograma, archivo de la paciente. Se observa válvula tricúspide de implantación baja en el ventrículo derecho, lo cual produce aumento del diámetro de la aurícula derecha a expensas del ventrículo derecho (atrialización ventricular derecha).
Figura 4 Ecografía de Abdomen, archivo de la paciente, se observa hepatopatía congestiva secundaria a falla cardíaca
Dado que esta afección suele manifestarse en las primeras etapas de la vida, el diagnóstico diferencial se centra principalmente en distinguirla de otras patologías neonatales, como la atresia de la válvula tricúspide. No obstante, en pacientes adultos, las alternativas de diagnóstico son más limitadas. La evaluación mediante estudios complementarios y la observación ecocardiográfica con Doppler color permiten identificar la implantación baja de la válvula tricúspide y la falla de coaptación, lo que genera un reflujo central significativo, características de la anomalía de Ebstein. Paciente evoluciona favorablemente en el contexto cardiológico ya detallado, por lo que se decide alta con indicaciones, la intervención terapéutica incluyó medidas no farmacológicas y farmacológicas como: furosemida 40 mg vía oral QD, espironolactona 25 mg vía oral QD, bisoprolol 1.25 mg vía oral QD, vericiguat 5 mg vía oral QD y anticoagulante.
Discusión
La anomalía de Ebstein es una patología congénita con baja incidencia, sus manifestaciones son mínimas al nacimiento, puede ser un trastorno que pase desapercibido hasta la edad adulta en la cual la clínica sugiere el diagnostico de esta enfermedad, como en el presente caso (8).
La fisiopatología de esta anomalía está dada por la disfunción de la válvula tricúspide lo cual desencadena una falla ventricular derecha con signos de sobrecarga de presión o volumen en presencia de valvas estructuralmente anormales (9), en nuestro caso se aprecia sobrecarga de cámaras derechas, aumento del volumen atrial derecho, tricúspide de implantación baja, y el importante reflujo tricúspide lo cual se ajusta a las características típicas de la anomalía y los eventos fisiopatológicos que reporta la literatura.
Clínicamente, en la edad adulta la anomalía de Ebstein se caracteriza por síntomas que incluyen: palpitaciones, disnea, fatiga, arritmias y edema en las extremidades inferiores (10). Además, es frecuente la aparición de antecedentes médicos de tolerancia limitada al ejercicio atribuidos a una función ventricular derecha comprometida y a una regurgitación tricúspidea significativa (10). Con respecto al caso la paciente presentó síntomas comunes como: disnea progresiva que se acompaña de palpitaciones, dolor torácico atípico y astenia.
Para establecer el diagnóstico de esta afección, es imprescindible realizar una historia clínica detallada que permita estimar el estado funcional del paciente, así como identificar las comorbilidades concomitantes, como insuficiencia cardíaca, taquiarritmias o embolia paradójica (11). Tras la sospecha de esta afección, su confirmación requiere la utilización de procedimientos de diagnóstico adicionales, como la electrocardiografía, la radiografía de tórax, el ecocardiograma transtorácico y la resonancia magnética cardíaca, de acuerdo al caso se practicaron los exámenes que sugiere la evidencia disponible a excepción de la resonancia magnética cardíaca (12).
Los hallazgos electrocardiográficos predominantes en las personas diagnosticadas con una anomalía de Ebstein suelen abarcar un eje QRS caracterizado por una orientación inferior y hacia la derecha, ondas P elevadas atribuidas al agrandamiento de la aurícula derecha en un tercio de los pacientes, bloqueo auriculoventricular de primer grado en el 42% de los casos, bloqueo atípico de la rama del haz derecho en aproximadamente el 60% de los casos, prolongación del QRS derivada de la activación prolongada del ventrículo derecho atrializado y la aparición de arritmias como taquicardia supraventricular paroxística, fibrilación auricular o taquicardia ventricular en aproximadamente el 30% de las personas afectadas (13). En relación con el caso el electrocardiograma reportó bloqueo completo de rama derecha fibrilación auricular y alteración de la repolarización ventricular. Este tipo de anomalías congénitas tienen la capacidad de desencadenar arritmias auriculares o ventriculares, encontrándose con mayor frecuencia el síndrome de Wolff-Parkinson-White y la fibrilación auricular como en nuestro paciente, lo que representa un grave riesgo por compromiso hemodinámico, síncope y muerte súbita (14).
El ecocardiograma es la prueba diagnóstica, que puede complementarse con una resonancia magnética cardíaca para mejorar la visualización de la valva posterior de la válvula tricúspide y, por lo tanto, conducir a una evaluación más precisa de las dimensiones y el rendimiento del ventrículo derecho (15).
Los criterios ecocardiográficos utilizados para identificar una anomalía de Ebstein abarcan el desplazamiento apical observado en las inserciones valvulares septal y posterior de la válvula tricúspide, junto con el desplazamiento del anillo tricúspide funcional en dirección anterior y descendente, lo que lleva a la atrialización del ventrículo derecho. Además, cabe destacar que la anomalía cardíaca predominante relacionada con esta afección en los pacientes recién nacidos es la comunicación interauricular (16). En nuestro caso, desde la perspectiva ecocardiográfica la paciente presentó sobrecarga de cámaras derechas, aumento del volumen atrial derecho, discreta estenosis mitral, válvula tricúspide de implantación baja e importante reflujo tricuspídeo lo que a su vez generó una hipertensión pulmonar moderada, no obstante, en la paciente también se practicó un eco de abdomen en el cual se reportó hepatopatía congestiva secundaria a una falla cardíaca intrínseca atribuida a la anomalía de Ebstein.
Es imperativo realizar un abordaje integral del paciente tomando en consideración aspectos como las comorbilidades, examen físico y exámenes complementarios que permitan definir un adecuado abordaje terapéutico, pudiendo ser farmacológico con terapia expectante y vigilancia periódica, lo cual podría ser recomendable en aquellos pacientes asintomáticos (17). No obstante, existe evidencia que sugiere un tratamiento quirúrgico temprano antes de que el cuadro se exacerbe y agrave el pronóstico del paciente (18). Con respecto a nuestro caso la paciente desarrolló complicaciones como una insuficiencia cardíaca congestiva, con una cardiomegalia grado IV por radiografía de tórax además de congestion vascular a nivel pulmonar y hepático.
Según Singh et al. (5) el pronóstico dependerá del grado de disfunción que muestre el ventrículo derecho y no solo eso sino también del grado de desplazamiento valvular, en breve los pacientes no intervenidos quirúrgicamente mostrarán una supervivencia al año que es del 86% y en aquellos con 20 años de seguimiento es del 41%, en el contexto de nuestra paciente, ella presenta complicaciones marcadas atribuidas a la anomalía de Ebstein, por tanto la opción quirúrgica se descarta y más bien se recomienda un manejo paliativo y farmacológico basado en: diuréticos, betabloqueantes, anticoagulantes y el vericiguat que es un estimulador de la vía del óxido nítrico guanilato ciclasa soluble-GMPc, que contribuirá a evitar que caiga la fraccción de eyección ventricular izquierda que en el caso de la paciente es de FEVI: 39% (19).
Según González et al. (20), en la insuficiencia cardíaca con fracción de eyección reducida (IC-FEr) se ha evidenciado una disminución en los niveles de óxido nítrico, guanilato ciclasa soluble y monofosfato de guanosina cíclico (cGMP), lo que genera efectos adversos en los sistemas miocárdico, vascular y renal. En este contexto, vericiguat ha demostrado ser una intervención terapéutica segura y eficaz, especialmente en pacientes con IC-FEr que han presentado una descompensación reciente, grupo que representa una alta frecuencia de eventos en un corto período.
La anomalía de Ebstein representa una malformación cardíaca con una tasa de incidencia baja. En nuestro entorno particular, la detección de esta patología en pacientes adultos tiende a ser insuficiente, identificándose con frecuencia como un descubrimiento no intencionado en la mayoría de los casos.
La ecocardiografía se considera la modalidad preferida para detectar la anomalía de Ebstein debido a su capacidad para proporcionar una confirmación visual de la anomalía de la válvula tricúspide, es fundamental tomar en consideración esta anomalía como parte del diagnóstico diferencial en pacientes con deterioro clínico que pone de manifiesto una franca insuficiencia cardíaca congestiva.
