INTRODUCCIÓN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), un conjunto de afecciones diversas relacionadas con el desarrollo cerebral, que se expresan, entre otros, en la dificultad de la interacción social, como la presencia de conductas repetitivas, la comunicación verbal y no verbal (1,2). En la actualidad, uno de cada 100 niños es diagnosticado con TEA (1), con una tendencia al alza en los últimos años (3).

No obstante, el diagnóstico temprano sigue siendo un problema relevante, en tanto se considera que un diagnóstico de TEA en la primera infancia es ideal y deseable. Así, la probabilidad de que la sintomatología sea severa disminuye significativamente (4). Pese a ello, el diagnóstico temprano no es sencillo, pues las características del TEA se manifiestan de forma diferente en cada persona, dificultando este propósito (5).

Además, el TEA tiene múltiples factores de riesgo, incluyendo, pero no limitado, el contexto ambiental, genético e inmunológico del niño (2). Algunas de estas no necesariamente son detectadas apropiadamente por los instrumentos desarrollados para dicho fin. Por ello, dicho desarrollo debe hacerse de tal forma que sea posible obtener un diagnóstico eficaz en etapas iniciales y garantizar el acceso a un tratamiento que pueda mejorar sus condiciones de vida. No obstante, en países en desarrollo el diagnóstico de TEA es considerablemente menor que en países desarrollados, en buena medida porque no se cuentan con los recursos suficientes (dinero, capital humano) para aplicar las herramientas desarrolladas para la detección o porque estas no se adaptan al contexto local (6). Sin embargo, las irrupciones de las TIC en las últimas décadas han permitido el desarrollo de herramientas ágiles para la detección temprana, el tratamiento y estimulación de niños con TEA, convirtiéndolas en una opción conveniente por sus resultados en poco tiempo y su bajo costo (5,7).

Asimismo, se considera que las diferencias culturales desempeñan un papel fundamental en la manifestación y diagnóstico del TEA. Las normas sociales, las expectativas de comportamiento y las creencias sobre el desarrollo infantil varían entre culturas, lo que puede influir en cómo se perciben los síntomas del TEA. Por ejemplo, comportamientos como el contacto visual reducido o la falta de interacción social pueden interpretarse de manera diferente dependiendo del contexto cultural. Además, la adaptación de instrumentos diagnósticos a nuevos entornos es crucial para garantizar su validez y precisión. Esto implica considerar factores lingüísticos, valores culturales y prácticas locales, asegurando que los cuestionarios y pruebas sean culturalmente sensibles. Sin estas adaptaciones, existe el riesgo de subdiagnóstico o sobrediagnóstico en poblaciones diversas (8).

Por otra parte, las herramientas tecnológicas utilizadas en la evaluación del TEA incluyen aplicaciones móviles, plataformas en línea y sistemas de seguimiento digital. Estas herramientas permiten una adaptación efectiva de los instrumentos de evaluación a diversos contextos culturales y educativos. Por ejemplo, aplicaciones como SenseToKnow utilizan videos para observar comportamientos sutiles en niños, facilitando la detección temprana del TEA. Además, plataformas TIC ofrecen un marco para el seguimiento y la evaluación continua, integrando la retroalimentación de educadores y familias. La adaptación de estos instrumentos es esencial para garantizar su validez y sensibilidad cultural, lo que ayuda a minimizar el riesgo de subdiagnóstico o sobrediagnóstico en poblaciones diversas (9).

Por consiguiente, el objetivo de la presente investigación es identificar artículos que versen sobre el desarrollo de técnicas e instrumentos de evaluación y diagnóstico del TEA o sobre la adaptación de instrumentos ya validados a nuevos contextos.

METODOLOGÍA

La investigación fue desarrollada bajo un enfoque de investigación cuantitativo, de alcance descriptivo, para lo cual se utilizó un diseño longitudinal retrospectivo. En este contexto, se realizó una revisión sistemática, siguiendo las directrices del PRISMA Statement (10). Se consultaron las bases de datos Scopus, PubMed, Web of Science y ProQuest, utilizando la estrategia de búsqueda: (ASD or Autism) AND children AND instrument. La búsqueda en inglés permitió la inclusión de resultados en otros idiomas, como el español. Se obtuvieron 1205 resultados en Scopus, 993 en PubMed, 1326 en WoS y 7239 en ProQuest, aplicando criterios de inclusión y exclusión específicos.

Por otra parte, la recolección de información se realizó a través de artículos revisados por pares, asegurando el acceso al texto completo. La selección de informantes clave se justificó por su experiencia en el diagnóstico de TEA. El análisis de la información se llevó a cabo mediante un proceso sistemático, donde los resultados se presentan de manera clara y estructurada, facilitando la interpretación de los hallazgos.

Asimismo, se establecieron como criterios de inclusión para la selección de artículos en esta revisión. En primer lugar, se consideraron únicamente los artículos científicos publicados en revistas revisadas por pares. El periodo de publicación abarcó desde enero de 2014 hasta diciembre de 2024, lo que representa un total de diez años. Además, se incluyeron investigaciones que ofrecieran acceso al texto completo. La muestra debía estar compuesta por niños y adolescentes diagnosticados con TEA, o bien por sus padres o tutores legales. Por último, se priorizaron aquellos estudios que evaluaran un instrumento, ya sea nuevo o adaptado, destinado al diagnóstico del TEA, asegurando así la relevancia y actualidad de los hallazgos.

Además, se definieron como criterios de exclusión, la eliminación de otros tipos de documentos, como reseñas de libros, tesis y artículos que no habían sido revisados por pares. También se descartaron aquellos artículos que no se encontraran dentro del período de publicación de 2014 a 2024, así como los que no ofrecieran acceso al texto completo. Además, se rechazaron resúmenes que no correspondieran al título del artículo. Finalmente, se excluyeron investigaciones en las que la evaluación del instrumento no constituyera un elemento central del estudio, asegurando así que solo se incluyeran trabajos relevantes y directamente vinculados al diagnóstico del TEA.

Figura 1. Flujograma del proceso de selección de artículos 

A partir de la selección de los artículos se describió el número por países y continentes. Además, se realizó un resumen de los instrumentos objetos de estudio en cada uno de los artículos.

DESARROLLO Y DISCUSIÓN

El proceso de selección de artículos comenzó con la identificación de registros en bases de datos como Scopus, PubMed, WoS y ProQuest, obteniendo un total de 10,763 registros. Tras una selección inicial, 150 estudios son evaluados más a fondo. De estos, se excluyen 80 estudios al no cumplir con los criterios de inclusión después de revisar el título y resumen. Los 70 estudios restantes son sometidos a una lectura completa, y 40 de ellos son descartados por no cumplir con los criterios de inclusión. Finalmente, 30 registros cumplen con los criterios de calidad y relevancia, y son incluidos en la revisión sistemática. Este proceso asegura una selección rigurosa y precisa de los estudios más pertinentes para el análisis Figura 1. Estos artículos abarcan experiencias desarrollando o adaptando instrumentos para la detección de TEA en niños.

Por otra parte, la Tabla 1 presenta la procedencia geográfica de los artículos analizados sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA), destacando la diversidad en las fuentes de investigación. En total, se registraron 30 artículos provenientes de diferentes regiones. Asia lidera con 10 artículos, representando países como Malasia, India y China. Europa sigue con 9 artículos, con contribuciones de naciones como Noruega y Alemania. En América del Norte, se identificaron 6 artículos, todos de Estados Unidos. América Latina aportó 3 artículos, específicamente de Brasil y Perú, mientras que Oceanía y África fueron menos representadas, con un artículo cada una, procedente de Australia y Tanzania, respectivamente. Esta distribución geográfica refleja un interés global en el estudio del TEA.

Tabla 1. Procedencia geográfica de los artículos 

En laTabla 2, presenta una lista de instrumentos utilizados en investigaciones sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA), junto con el número de investigaciones en las que se emplearon. El instrumento más mencionado es un nuevo instrumento para evaluar los refuerzos positivos, utilizado en 10 investigaciones. Le siguen el ABII/ABII-PQ con 11 investigaciones y el Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2), que aparece en 6 estudios. Otros instrumentos reconocidos incluyen la Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), utilizada en 1 investigación, y la Chandigarh Autism Screening Instrument (CASI), también en 1 estudio. Además, se destacan herramientas como el Social Responsibility Scale (SRS) y el Child Behaviour Checklist (CBCL), entre otros. La diversidad de instrumentos refleja un enfoque integral en la evaluación del TEA.

Por otra parte, los instrumentos que cada una de las investigaciones ha empleado, en algunos casos, estos han sido utilizados por más de un artículo, como es el caso del ADOS-2 y el ABC. Tras analizar los artículos, se ha optado conveniente dividirlos en dos grupos: instrumentos tradicionales e instrumentos tecnológicos. El primer grupo se refiere a los cuestionarios, escalas e inventarios diseñados para detectar TEA y que son aplicados directamente a los pacientes o a sus padres. El segundo se refiere al uso de herramientas tecnológicas para la detección del TEA como el eye-tracker, las redes neuronales, machine learning y electroencefalogramas. Todos estos se han agrupado en la última fila de la Tabla 2, totalizando 9.

Tabla 2. Instrumentos incluidos 

Entre las 30 investigaciones, se detectaron 19 cuestionarios diferentes, los cuales pertenecen todos al primer grupo, donde se evaluaron instrumentos convencionales. Estos son cuestionarios específicamente desarrollados desde cero. Dentro de estos destaca uno desarrollado en el contexto malayo (11), donde se empleó una evaluación de refuerzos positivos para niños TEA. La importancia de desarrollar cuestionarios específicos para un contexto determinado se debe a que son capaces de capturar características de la población local, facilitando, en teoría, el trabajo de los profesionales que las aplican. Esto se debe a que podrán realizar detecciones más precisas en menor tiempo y con menores costos.

Otro caso similar al anteriormente descrito, se realizó para la población de habla hindi del norte de la India (19). En ese mismo país, se elaboró un cuestionario que, empleó la estructura habitual de un instrumento convencional, se basaba en videos animados (31). Por otro lado, en Irlanda se validó un instrumento de métodos mixtos para detectar las áreas en las que un niño TEA tiene mayores dificultades para desarrollarse (33).

Por otra parte, una alternativa al desarrollo de instrumentos desde cero es la adaptación. Esta se puede realizar pasando de niños a padres como población estudiada (18), al contexto sociocultural de un país-incluyendo el idioma-(21,27,30,32,34), entre otros. También, en este primer grupo, se han incluido investigaciones que han validado instrumentos ya existentes en poblaciones diferentes o empleando técnicas estadísticas diferentes a las que habían sido empleadas anteriormente (13).

El segundo grupo, compuesto por 9 artículos, se centra en el uso de herramientas tecnológicas como instrumentos para la detección del TEA en niños y/o adolescentes. Independientemente de la herramienta empleada, el establecimiento de umbrales mínimos y máximos, dependiendo de la prueba, es de gran importancia, pues con esos valores se podrá establecer, una vez analizados los resultados que arroja la herramienta empleada, si el niño o adolescente tiene TEA. El uso de las herramientas trae ventajas asociadas, como una disminución de los costes y del tiempo, así como de sesgos o un tiempo de detección mucho más corto, incluso antes de que se manifiesten signos más evidentes del TEA. Esto último puede ser crucial para mejorar la calidad de la atención de estos niños y adolescentes, pues un diagnóstico temprano podría ofrecerles mejores condiciones de vida.

El instrumento tecnológico más empleado en las investigaciones seleccionadas es el eye-tracker, en tanto este instrumento puede detectar hacia dónde fijan su mirada los niños en estudio cuando se les presenta un estímulo visual. Empleando investigaciones previas sobre la atención visual de los niños TEA, es posible analizar y detectar el TEA con bastante precisión (15,17). En este sentido, una investigación desarrollada en Perú, mostró que es posible a nivel técnico y de costos, emplear este tipo de instrumentos en países en desarrollo (37).

También se han empleado nuevas tecnologías como la minería de datos y el machine learning (36,39,40), el electrocardiograma (14,38), o las redes neuronales (16). Todas ellas con resultados positivos, donde los algoritmos son entrenados con los datos obtenidos, mejorando la precisión en la detección temprana del TEA. No obstante, esto podría plantear algunos dilemas éticos respecto de su aplicación.

Es preciso mencionar que algunos de estos artículos se apoyan en instrumentos convencionales para establecer los puntos de referencia para realizar las comparaciones con los datos obtenidos a través del instrumento tecnológico. Por ejemplo, el ADOS-2, se emplea en varios trabajos (13-15), pero siempre de tal forma que quien lo aplica es un especialista no relacionado al experimento. Así, se evitan potenciales casos de cruce de información o sesgos.

Discusión

Los resultados obtenidos en el estudio sobre la evaluación del TEA reflejan un enfoque meticuloso la una amplia variedad de instrumentos utilizados para su diagnóstico. El proceso de identificación y selección de artículos, que comenzó con más de 10,000 registros y culminó con 30 estudios pertinentes, demuestra un compromiso con la calidad y la relevancia en la investigación. Este enfoque es consistente con estudios anteriores que también enfatizan la importancia de criterios rigurosos para asegurar que los hallazgos sean significativos y aplicables en contextos clínicos (41).

Un aspecto notable es la diversidad geográfica de los artículos analizados. La predominancia de investigaciones provenientes de Asia y Europa coincide con tendencias observadas en estudios anteriores, donde se ha documentado un creciente interés en el TEA en estas regiones (42). Sin embargo, la representación limitada de África y Oceanía sugiere una necesidad de mayor investigación en estos contextos, lo que podría enriquecer la comprensión global del TEA y sus manifestaciones culturales.

En cuanto a los instrumentos utilizados, es destacable la amplia variedad de herramientas tradicionales y tecnológicas. La inclusión de un nuevo instrumento para evaluar refuerzos positivos es un hallazgo interesante que refleja una tendencia hacia la personalización en la evaluación del TEA, similar a enfoques descritos por otros autores que abogan por la adaptación de instrumentos a contextos específicos (43,44). Esta personalización es crucial, ya que permite a los profesionales captar características únicas de las poblaciones locales y mejorar la precisión diagnóstica.

Por otro lado, el uso creciente de herramientas tecnológicas, como el eye-tracker y técnicas basadas en machine learning, representa un avance significativo en comparación con estudios anteriores. Investigaciones previas han enfatizado la importancia del diagnóstico temprano y el uso de tecnologías innovadoras para mejorar la detección del TEA (45). Sin embargo, aunque estas herramientas ofrecen ventajas como reducción de costos y tiempos de detección más cortos, también plantean dilemas éticos relacionados con su implementación y el manejo de datos sensibles.

Además, es importante señalar que algunos instrumentos tecnológicos se apoyan en métodos tradicionales para establecer puntos de referencia. Esta combinación garantiza una validación cruzada que fortalece la fiabilidad de los resultados obtenidos. Por ejemplo, el uso del ADOS-2 como referencia en varias investigaciones sugiere un enfoque equilibrado que combina lo mejor de ambos mundos: la tradición y la innovación (46). Este enfoque puede ser visto como un modelo a seguir para futuras investigaciones en el campo del TEA.

En este contexto, los resultados obtenidos en esta revisión sistemática no solo reflejan avances significativos en la evaluación del TEA a través de nuevos instrumentos y tecnologías, sino que también resaltan áreas donde se necesita más investigación. Las similitudes con estudios previos subrayan la continuidad en las metodologías empleadas, mientras que las diferencias destacan el potencial para innovar y adaptar enfoques a contextos específicos. A medida que se avanza en este campo, es fundamental mantener un diálogo continuo entre investigadores y profesionales para garantizar que las herramientas utilizadas sean efectivas y culturalmente relevantes.

CONCLUSIÓN

Los resultados del estudio sobre la evaluación del Trastorno del Espectro Autista (TEA) destacan la importancia de utilizar una variedad de instrumentos, tanto tradicionales como tecnológicos, para mejorar la precisión y efectividad en el diagnóstico. La diversidad geográfica de los artículos analizados sugiere un interés global en la investigación del TEA, aunque también revela brechas en la representación de ciertas regiones, como África y Oceanía. La inclusión de nuevos instrumentos adaptados a contextos culturales específicos demuestra un enfoque más personalizado en la evaluación, lo que puede facilitar diagnósticos más precisos y relevantes. Además, el uso de tecnologías avanzadas, como el eye-tracker y machine learning, representa un avance significativo en la detección temprana del TEA, aunque también plantea desafíos éticos que deben ser considerados. En conjunto, estos hallazgos subrayan la necesidad de continuar investigando y adaptando herramientas diagnósticas para abordar las complejidades del TEA en diversas poblaciones.

CONFLICTO DE INTERESES.

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses para la publicación del presente artículo científico.