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INTRODUCCIÓN
La ciclopía es una malformación congénita, producto de un defecto en la división del cerebro anterior que conlleva a holoprosencefalía alobar y la fusión de los ojos repercutiendo en un ojo central. (1)
Se caracterizada por presentar una sola órbita que contiene la estructura ocular, la prevalencia de esta malformación se ha estimado en 1 en 100.000 nacimientos incluidos los mortinatos, siendo más frecuente en el sexo femenino. (2)
Las formas más severas de la holoprosencefalía implican severas deformaciones faciales que incluyen la ciclopía, la etmocefalía, cebocefalía y labio fisurado central. (3)
La holoprosencefalia es el resultado del fracaso de la hendidura del prosencéfalo. El prosencéfalo es la más grande de las tres vesículas cerebrales primitivas, que da lugar a los hemisferios cerebrales y el diencéfalo que incluye la neurohipófisis, el tálamo, el tercer ventrículo y el bulbo olfatorio. Se piensa que este proceso de diferenciación es inducido por el mesénquima precordial que se interpone entre el techo de la boca y el prosencéfalo. El mismo tejido es responsable para el desarrollo normal de las estructuras faciales del medio: frente, nariz, estructura inter orbital y el labio superior. Una interferencia con la actividad del mesénquima precordial llevaría a los defectos en ambas áreas tanto de la cabeza como de la cara. Las anomalías cerebrales son debidas a los diferentes grados de variantes del fracaso de la hendidura del prosencéfalo, con división incompleta de los hemisferios cerebrales y estructuras subyacentes. (3) (4)
Las alteraciones del holoprosencéfalo se clasifican de acuerdo a la separación del prosencéfalo en: Alobar, Semi-lobar, lobar (Tabla Nro. 1).
Las manifestaciones clínicas varían de acuerdo al tipo de alteración holoprosencefálica, por ejemplo, en la ciclopía (gr. Kiclos - circulo, ops - ojo) existe un solo ojo en la parte media, asociado a arrinia y normalmente proboscídeo, algunas veces puede presentarse hipognatia y falta de proboscídeo. En la ciclocefalia las dos orbitas y los dos ojos se encuentran muy próximos o fusionados. En la cebocefalia (gr. Kebos- mono, kephale - cabeza) la cabeza es muy parecida a la del mono por el aplastamiento de la nariz y la configuración de los ojos. En la etmocefalia (gr. Ethmos - criba, colador, kephale -cabeza), existe hipotelorismo, con un rudimento nasal que tiene la forma de una trompa. La holontocefalia, es un cuadro mixto de holoprocencefalia más una arrinencefalia. En la dismorfia menos grave, podemos encontrar hipo o hipertelorismo ocular, nariz aplanada, labio leporino hendido uni o bilateral. Las malformaciones asociadas a la holoprosencefalia son: hidrocefalia, anencefalia, polidactilia, sindactilia, sirinomelia y hernia umbilical. (5) (6)
La mayoría de los recién nacido mueren tempranamente y los niños con alteraciones menores sobreviven generalmente con grados diversos de retardo mental. (7) (17) (18)
PRESENTACION DEL CASO CLINICO
Se presenta el caso de un recién nacido con ciclopía producto de embarazo de madre de 36 años que ingresa al Hospital Municipal Modelo Boliviano Japonés, con signos vitales estables acompañada de su esposo con embarazo de 36.2 semanas por fecha de ultima menstruación, ingresa al servicio por presentar cuadro clínico de 10 horas de evolución caracterizado por dolor abdominal tipo contracción uterina en región del hipogastrio asociado a eliminación de tapón mucoso.
Se registra
DATOS RELEVANTES EN RELACIÓN AL CASO: Paciente refirió haber asistido a consulta odontológica en el primer mes de embarazo para retiro de implante, le dieron medicación la cual no recuerda. Paciente no realizó ningún control prenatal.
Paciente que consulta en el Hospital Municipal Modelo Boliviano Japonés por presentar dolor tipo cólico contractural a expensas de útero gestante, con un embarazo de 36.2 semanas por fecha de ultima menstruación, no porta ecografías ni examen laboratorial, ingresa al servicio con una dilatación de 10 y un borramiento de 100%.
EXAMEN OBSTETRICO: AFU: 29 cm, FCF: 136 latidos/min, POSICION: Dorso derecho, SITUACIÓN: Longitudinal, PRESENTACION: Cefálico, DINAMICA UTERINA: 4/10/40. TACTO VAGINAL: Posición: Anterior, Plano: Hodge II, Membranas: Integras, Borramiento: 100%, Dilatación: 10cm, Variedad de posición: occipito iliaca izquierda anterior, Pelvis: Ginecoide.
DIAGNOSTICO PRESUNTIVO DE INGRESO: Gran multigesta Multipara, Embarazo de 36.2 semanas por FUM, Trabajo de parto segundo periodo, producto único vivo con frecuencia cardiaca fetal de 136 latidos por minuto.
Por parto vaginal se obtuvo Recién Nacido de sexo femenino, que sobrevivió 10 minutos, con un APGAR 6 sobre 10, se observó la cara singular de una ciclopía y se observó por arriba del ojo una estructura cilíndrica con un orificio (proboscis). Como se observa en las fotografías 1,2 y 3.
DISCUSIÓN
Los mecanismos de la patogenia de la ciclopía no son claros, y la etiología de la ciclopía se considera heterogénea debido a que se han relacionado agentes ambientales, teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. La diabetes mellitus es el factor teratogénico más importante debido a que aumenta el riesgo en doscientas veces más a presentar esta malformación; otros factores son la infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre. Un número de genes han sido asociados a holoprosencefalía y ciclopía, se incluyen Sonic Hedgehog (SHH),9,10 ZIC2,11SIX3,12 TGIF,13 y otros. (7) (8) (9) (10)
Entre las alteraciones cromosómicas que se relacionan con ciclopía, podemos mencionar a la trisomía 13 que es la más frecuente y la trisomía 15. Otras alteraciones asociadas a la holoprosencefalía son la trisomía 18, la triploidía, la deleción 7q, la deleción 18p y la trisomía parcial 3p5. (11) (12)
La pesquisa de la etiología de la holoprosencefalía en los pacientes es necesaria para una asesoría genética, que debe de incluir un cariotipo de alta resolución, estudios laboratoriales para diabetes, infecciones perinatales y estudios moleculares que incluyan mutaciones para al menos SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF. (13) (14) (15)
CONCLUSIONES
Las alteraciones del holoprosencéfalo constituyen un amplio espectro de malformaciones craneofaciales debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro; se deben a una falta de segmentación del prosencéfalo en los dos hemisferios, lo que origina una alteración en el clivaje de éste. La incidencia varía de acuerdo al tipo de malformación, por ejemplo, la ciclopía es de muy rara presentación y se estima una incidencia de 1:100.000 nacimientos.
La etiología de la ciclopia es heterogénea y en la mayoría de los casos no se puede determinar la causa. En ocasiones se asocian a trisomías 7, 13 y 18 y triploidías. Entre otras causas que han sido relacionadas son: infecciones virales intrauterinas, diabetes, ingestión de etanol y salicilatos en el primer trimestre del embarazo. (16) (17) (18)
Por lo tanto, en pacientes que tengan el antecedente de esta malformación, sería pertinente la asesoría genética e indagar antecedentes durante la gestación, para buscar la etiología respectiva.
