INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Apert, conocido también acrocefalosindactilia tipo I es una enfermedad congénita y genética, que se presenta con una prevalencia global de 1: 80,000 a 1:160,000 recién nacidos vivos, al ser una enfermedad rara como su baja frecuencia no existen estudios en nuestro país que hayan reportado su prevalencia. Se manifiesta por craneosinostosis (cierre prematuro de ciertas suturas de neurocráneo)¹ y sindactilia (fusiones de los dedos) de las cuatro extremidades. La mayoría de los casos del síndrome se debe a variantes patogénicas en el gen FGFR2, como mutaciones de novo o con un patrónautosómicodominante². Lascaracterísticas clínicas del síndrome son: la craneosinostosis, proptosis ocular, estrabismo, hipoplasia del tercio medio facial, dientes apiñados y paladar hendido³. Dichas características clínicas tienen una evidente repercusión funcional y estética severas que fungen como tema transversal en el afrontamiento familiar ante el diagnóstico y seguimiento de esta enfermedad, las áreas de enfoque sugeridas incluyen las necesidades emocionales, sociales de los padres y la familia; el desarrollo neurocognitivo, las necesidades educativas del niño; y posibles barreras a la atención¹⁸.

El abordaje médico para el Síndrome de Apert es multidisciplinario, basándose en los siguientes aspectos: edad, tipo de la craneosinostosis, tolerancia del paciente a determinados medicamentos y procedimientos, opinión que tiene el paciente acerca del tratamiento y el médico que lo atiende⁴. El tratamiento en el ámbito psicopedagógico, está relacionado con los programas de estimulación temprana, entrenamiento en habilidades sociales y de comunicación².

La terapia psicológica trabaja en conjunto con el niño y su comunidad, con el fin de generar mayor independencia, seguridad y una reinserción a nivel físico, afectivo, cognitivo y social, potenciando así su bienestar y calidad de vida⁵. ara un adecuado apoyo, se debe realizar una entrevista clínica, ya que la manera en la que el paciente se desenvuelve teniendo síndrome de Apert, depende mucho de su historia de vida⁶. Otro aspecto relevante es establecer una relación óptima con el paciente, basada en la escucha activa, juicio clínico y empatía⁷.

La terapia psicológica va de la mano con el juego, lo cual genera una hormona del bienestar que es la serotonina. “El juego es un ejercicio natural y placentero que tiene fuerzas de crecimiento y al mismo tiempo prepara para la madurez” ⁽⁸. A través de esta actividad, el niño puede aprender a hacer amigos, a cuidarlos, a negociar con ellos, establecer límites y reglas⁹.

La psicomotricidad, es una técnica útil en el desarrollo lúdico infantil¹⁰. La tarea principal del psicólogo dentro del área de educación psicomotriz es la de fortalecer la salud física y mental¹¹. Es importante mencionar que el desarrollo de la autorregulación emocional, es necesario para la adaptación óptima de los pacientes con Síndrome de Apert, ya que ayuda al niño con la regulación interna, los mecanismos de control y gestión de emociones¹².

REPORTE DEL CASO

Se presenta a continuación un caso clínico, de un paciente masculino de 8 años con síndrome de Apert, sin datos de exposición a teratógenos durante su gestación. Es derivado al Instituto de Genética el año 2022 para su valoración, por un médico genetista quién hace la revisión clínica y pruebas de laboratorio por citogenética confirmando el diagnóstico del síndrome con: craneosinostosis, sindactilia en las cuatro extremidades, proptosis ocular y algunas malformaciones esqueléticas (Figura N°1)

Figura Nº1 Imágenes de sindactilia en manos y pies del niño 

METODOLOGÍA

La terapia psicológica que se realizó, contempló 3 fases:

Fase I: Se realizó un diagnóstico al niño en el (PAPH-IG), en donde se le aplicó pruebas proyectivas y neuropsicológicas como ser: El test “batería de evaluación de madurez escolar” ⁽¹³, test “dibujo de la familia” ⁽¹⁴, y el test ABC “diagnóstico de la madurez para el aprendizaje de la lectura y escritura” ⁽¹⁵. Por otro lado, se aplicó a la madre del niño la entrevista semiestructurada: “Calidad de vida en familias con hijos afectados por malformaciones congénitas diagnosticados por la valoración clínica y laboratorio de citogenética” ⁽¹⁶, en donde se pudo conocer que la madre del niño, padece Lupus, una enfermedad autoinmune en la que se ve afectada a nivel de articulaciones, pese a ello, ella sostiene el hogar con el trabajo de ventas y día tras día sale adelante brindándole apoyo, comprensión y cuidados a su hijo.

Fase II: Se desarrolló la terapia psicológica en 60 sesiones, distribuido en un periodo de 14 meses, cada sesión tuvo la duración de 3 horas, en donde se realizaron actividades dirigidas a reforzar y estimular las áreas: memoria, lenguaje, psicomotricidad, pensamiento, percepción y socioafectiva (Cuadro N°1).

Fase III: Se aplicó otra vez las pruebas proyectivas y neuropsicológicas al niño, con el fin de conocer los resultados comparativos de la terapia psicológica que se le brindo en el año 2022 y la presente gestión 2023.

Cuadro Nº1 . Algunas actividades realizadas en la terapia psicológica. 

Fuente: Elaboración propia.

RESULTADOS

Según los resultados comparativos de la prueba neuropsicológica “Batería de Madurez Escolar”, el nivel de madurez escolar del niño se potenció con la terapia psicológica, pasó de ser media a alta (Figura N°2).

Figura Nº2 . Resultados comparativos de la gestión 2022 y el 2023 

En cuanto a los resultados comparativos del Test del Dibujo de la Familia realizado, se puede observar que hubo cambios favorables en él niño, ya que antes el niño presentaba un conflicto emocional, sin embargo, esto ha cambiado, ahora maneja de mejor manera las críticas; también mostraba rasgos de ansiedad y esto de igual manera ha disminuido, así también se ve que en la familia la comunicación asertiva ha mejorado. (Figura N°3)

Figura Nº3 . Resultados comparativos de la gestión 2022 y el 2023 

Por último, en los resultados del Test ABC, se puede ver que su nivel de madurez del niño paso de ser media a superior, en donde se observar que mejoró la: Coordinación visomotora CV.M., memoria inmediata M.I., memoria motora M.M., memoria auditiva M.A., memoria lógica M.L., pronunciación Pr., coordinación visomotora C.M., atención y fatigabilidad A.F. (Figura N°4)

Figura Nº4 . Resultados comparativos de la gestión 2022 y el 2023 

DISCUSIÓN

Gracias a la terapia psicológica realizada en el (PAPH-IG), se mejoró las áreas de psicomotricidad, pensamiento, lenguaje, y percepción del niño y sobre todo se logró que acepte su enfermedad; es decir, ahora tiene más seguridad, independencia, y una mejor relación familiar y social.

El grado de aceptación del niño con la terapia fue positiva; sin embargo, se debe destacar que en un principio no era así, ya que hubo dificultades en el proceso, porque el niño era tímido y desconfiado, por tal no brindaba mucha información de lo que pensaba y de las emociones que sentía; es por ello, que se tuvo que realizar algunas adaptaciones a la metodología planteada, por ejemplo se buscó estrategias como el juego del mono, el baile de los peluches, y el dado de las emociones, todo con el fin de lograr esa confianza. Con el paso del tiempo, el niño se sentía confiado y con la autoestima alta, logrando así que pueda expresar sus pensamientos y sentimientos sin miedo a las críticas de los demás.

Es importante recalcar que el (PAPH-IG), es un programa que trabaja como prestador de servicios, de carácter gratuito y voluntario. Fue creado en el año 2016, con el objetivo ayudar a las familias con hijos con malformaciones congénitas y/o enfermedades genéticas para que puedan afrontar este tipo de enfermedades y mejoren su calidad de vida. Cabe destacar que en nuestro medio no existen muchos centros que apoyen a niños con este tipo de enfermedades, pero si hay una gran cantidad de padres de familia que necesitan ser orientados y sobre todo comprendidos.

A modo de comentario, es bueno mencionar también que hubo un estudio de caso del Síndrome de Apert, en La Habana-Cuba en el año 2021, en donde se presenta el caso de una paciente femenina de 7 años de edad, con Síndrome de Apert, ingresada en el Servicio de Asistencia Médica Internacional con antecedentes de nacer con diversas alteraciones morfológicas en el cráneo, macizo facial, las manos y los pies y el acortamiento asimétrico anteroposterior del cráneo, así como sindactilia simétrica en las manos y los pies.

Después de los hallazgos encontrados, la paciente se sometió al tratamiento de intervención quirúrgica de una comisuroplastia (separar los dedos) bilateral de las manos, de la cual no hubo complicaciones, y además tuvo una recuperación funcional óptima. Lo cual le permitió mejorar la independencia en las actividades de la vida diaria. Así mismo, se complementó el procedimiento quirúrgico con un tratamiento rehabilitador mediante terapia ocupacional manual, encaminada a estimular áreas de auto asistencia cognitiva y social con excelentes resultados, a pesar de las malformaciones óseas¹⁷.

Es bueno destacar, que en el PAPH-IG, también se trabajó con el paciente masculino de 7 años, áreas como la cognitiva, social, afectiva y la psicomotricidad. Las cuales mejoraron la independencia del niño, y lograron que él acepte su enfermedad.

CONCLUSIONES

Las sesiones de terapia psicológica fueron muy productivas, didácticas y participativas, el grado de aceptación del niño fue satisfactorio, ya que se lograron resultados favorables. Por un lado, se logró estimular y reforzar las funciones cognitivas superiores generando así un cambio de conducta favorable en el niño con síndrome de Apert, por otro lado, se logró que el niño mejore sus habilidades sociales, psicomotrices y mantenga una buena relación con la madre y toda la comunidad, mejorando así también su autoestima.