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Los tricoepiteliomas son lesiones papulosas, aisladas, indoloras, que miden entre 2 a 8 mm, cuando se encuentran de forma múltiples y desarollandose desde temprana edad se debe pensar en alteraciones geneticas como el caso presentado. Numerosas mutaciones en el gen CYLD fueron identificadas en más del 88% de los pacientes con Síndrome de Brooke Spiegler5, el cual se identifica por el desarrollo de numerosas neoplasias cutáneas de anexos, incluyendo: espiroadenoma, cilindroma y tricoepitelioma, presentes característicamente en los surcos naso genianos, frente y nariz; algunas veces en cuero cabelludo y tronco.
Raramente se ulceran y cuando lo hacen probablemente esten relacionadas a malignidad, algunos casos asociados a Carcinoma Basocelular originado a partir de multiples tricoepiteliomas. Histológicamente se puede observar la presencia de forma simétrica de varios islotes de células basaloides mas palizada en la periferia, sin hendidura, sobre un estroma fibroso (tricoepitelioma)2, y estructuras en formato de rompe cabeza tipicos que conforman el cilindroma1.
La remoción de estas lesiones es de manera paliativa ya se han descrito en la literatura varios tratamientos: crioterapia, electrocoagulación, dermoabrasión, ácido tricloroacético, láser de CO2, extirpación quirúrgica y radioterapia, ninguna con tratamiento definitivo4.
Presentación del caso
Paciente de 52 años, masculino, refiere inicio del cuadro clinico a los 13 años de edad aproximadamente, con lesiones papulonodulales, normocromicas, de consistencia firme, localizadas en region central del rostro, area preauricular y cuero cabelludo, mas aumento progresivo en el transcurso del tiempo, niega otros sintomas. Como antecedentes familiares menciona que algunos parientes de primer grado presentan lesiones similares.
En la dermatoscopia se evidencia lesiones de superficie brillante, con vasos arboriformes, crisalidas y areas blanquesinas. El estudio histopatologico reporta presencia de tricoepiteliomas y clindromas.Tomagrafia de cabeza y cuello no evidencio anormalidades. Alteraciones en el gen CYLD fueron positivas en pruebas geneticas realizadas en este caso.
Con las manifestaciones clinicas e histopatológicas se realiza al diagnóstico de Síndrome de Brooke- Spiegler.
Figura 1. Estructuras en rompecabeza, masas basofilicas separadas por estructuras finas y alongadas eosinofiilicas tipicas de cilindromas.
Figura 2. Estructuras o nodulaciones de celulas basaloideas com palizada en la periferia, distribuidas de manera simetrica, sin formacion de hendidura.
Como conducta para este caso se optó por realizar electrocoagulacion, crioterapia y laser CO2 con mejora parcial de las lesiones en su tumaño e cantidad. Hipercromia post inflamatoria fue reportada devido al fototipo alto del paciente.
Discusión
El sindrome de Brooke-Spiegler causa alteracion significativa en la de vida de los pacientes, alrededor del 15% no presentan alteraciones genéticas, pero esto no las excluye de del diagnóstico, la detección temprana se basa en los hallazgos clinicos e histopatologicos.
Una relación interesante entre el síndrome de Brooke-Spiegler, tricoepitelioma múltiple familiar y la cilindromatosis familiar que al principio fueron descritos como enfermedades distintas, actualmente se identificaron idénticas mutaciones, por lo que se piensa que son variaciones fenotípicas de una misma enfermedad.
El tratamiento de las lesiones incluye, electrocirugia, dermoabrasion, crioterapia y radioterapia.
La eleccion del tratamiento debe tartar de eliminar la mayor cantidad possible de lesiones, hacer seguimiento estricto para prevenir neoplasias.
