Resumo

CABRERA ARANDIA, Mariela; ORTIZ APARICIO, Freddy Miguel; ESPINOZA BALDERRAMA, Boris  e  CLAURE DEL GRANADO, Rolando. Porfiria aguda intermitente la importancia de ampliar la perspectiva del diagnóstico diferencial. Rev Cient Cienc Méd [online]. 2012, vol.15, n.2, pp.45-48. ISSN 1817-7433.

La porfiria aguda intermitente es un trastorno autosómico dominante, producido por deficiencia genética de porfobilinogeno desaminasa, enzima que participa en la biosíntesis del grupo hem, es una patología con elevada mortalidad, y poco observada en nuestro medio. En octubre del 2011, en el Hospital del Seguro Social Universitario se reportó un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 años, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y síndrome miccional, durante su internación presento taquicardia, fiebre y leucocitosis sin foco infeccioso aparente, llevando Insuficiencia renal aguda, acidosis metabólica y neuropatía periférica. Las sintomatología inespecífica plantea patologías quirúrgicas o médicas, que requieren análisis exhaustivo para la aproximación diagnostica, mediante prueba de fotosensibilidad en orina se sospecha el diagnóstico definitivo, la cual se confirmó con la determinación de porfirinas totales en sangre y en orina, de porfobilinógeno y de ácido delta - aminolevulínico en orina realizada en Buenos Aires donde recibió tratamiento oportuno.

Palavras-chave : Porfiria Intermitente Aguda; dolor abdominal; mielitis transversa; polimiositis.

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