Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría

El médico virtuoso

Fiebre sin foco en niños menores de 36 meses tratados en el servicio de emergencias del Hospital del Niño "Dr. Ovidio Aliaga Uría"

Con el propósito de identificar la etiología de la fiebre sin foco de los niños atendidos en el servicio de emergencias del Hospital del Niño y relacionar los resultados de laboratorio obtenidos con infección bacteriana. Se realizó un estudio de cohorte observacional prospectivo en cien pacientes que acudieron a consulta por fiebre, y en los cuales no se logró identificar un foco infeccioso. Se encontró que la mayor frecuencia de tiempo de fiebre fue de 1 y 2 días. 36% presentaba > 15.000 leucocitos/mm³, 20% presentaba RAN > 10.000/mm³ y 10% bandemia > 500/mm³. Veintiséis pacientes fueron diagnosticados de infección urinaria. Los diagnósticos más frecuentes fueron: infección de vías respiratorias altas e infección urinaria no complicada. 11 pacientes fueron catalogados como infección bacteriana severa. El grado de fiebre mayor a 39° y la probabilidad de cursar con infección bacteriana mostró un RR de 0,8 (IC 95% 0.42-1.82). La asociación de leucocitosis mayor a 15.000/mm³ e infección bacteriana mostró un RR de 3.32 (IC 95% 2.06-5.34). La asociación con un RAN > 10.000/ mm³ tuvo un RR de 3.17 (IC 95% 2.23-4.49), y con bandemia > 500/mm³ un RR de 2.38 (IC 95% 1.07-3.33). Se ratifican los hallazgos identificados en estudios similares, encontrándose como mayores predictores de infección bacteriana la leucocitosis mayor a 15.000/mm³, el RAN mayor a 10.000/mm³ y la bandemia mayor a 500/mm³.

In order to identify the etiology of fever with out source in children treated at emergency department of Hospital del Niño and relate laboratory results obtained with bacterial infection. A prospective observational cohort study was conducted in one hundred patients who attended with fever, and which failed to identify a source of infection. The main results the most common diagnoses were uncomplicated upper respiratory infection and urinary tract infection, 11 patients were classified with severe bacterial infection. The degree of fever greater than 39° and the like lihood of bacterial infection was presented with a RR of 0.8 (95% CI 0.42-1.82). The association of leukocytosis > 15.000/mm³and bacterial infection showed a RR of 3.32 (95% CI 2.06-5.34). Partnering with ANC > 10.000/mm³had an RR of 3.17 (95% CI 2.23-4.49), and band neutrophils > 500/mm³a RR of 2.38 (1.07-3.33 95%). This study ratifies the findings identified in similar studies, found as major predictors of bacterial infection leukocytosis > 15.000/mm³, the ANC > 10.000/mm³ and band neutrophils > 500/mm³.

Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso

Describimos el caso de una niña de 2 años de edad, referida al servicio de genética con retraso del desarrollo psicomotor, regresión neurológica importante, microcefalia y conducta estereotipada. El estudio molecular realizado reveló el estado heterocigoto de una mutación de sentido erróneo en el exón 4 del gen responsable de este síndrome (análisis mediante secuenciación). Las características clínicas de esta enfermedad sugieren un patrón de desarrollo anormal de la corteza cerebral en la infancia tardía relacionada con la disfunción de la proteína MECP2. Es una importante causa genética de autismo y debe ser considerada en casos de pérdida progresiva de habilidades adquiridas.

We describe a case of two year old child referred to the service of Genetics with psychomotor retardation, severe neurological regression, microcephaly and stereotyped behavior. The molecular study revealed the heterozygous state of a missense mutation in exon 4 of the gene responsible for this syndrome (sequencing analysis). The clinical features of the disease suggest a pattern of abnormal development of the cerebral cortex in late childhood related to the dysfunction of the MECP2 protein. It's a major genetic cause of autism and should be considered in cases of progressive loss of acquired skills.

Toxoplasmosis congénita, reporte de casos

La toxoplasmosis congénita es una infección que ocurre cuando la mujer es primoinfectada durante la gestación. La infección aguda en embarazadas no se evidencia en alrededor del 90% de los casos. Se presenta 3 casos de neonatos nacidos en el Hospital Roberto Galindo Terán de Cobija, ninguno de ellos contaba con diagnostico pre-parto; además en los 3 casos se observan múltiples hallazgos clínicos como son: fontanelas anterior y posterior abiertas, así como suturas abiertas, hepatoesplenomegalia de ±3 cm, síndrome purpúrico, microftalmia; se sospecha una infección congénita del grupo TORCH, por lo que se realizan estudios serológicos IgG e IgM para toxoplasmosis y estudios ultrasonográficos, diagnosticándose toxoplasmosis congénita en los 3 casos. La mortalidad se presento en 2 casos y 1 recién nacido permaneció vivo.

Congenital toxoplasmosis is an infection that occurs when a woman is infected during pregnancy. Acute infection in pregnant women is not apparent in about 90% of cases. We report 3 cases of infants born at the Hospital Roberto Galindo Teran de Cobija, none of them had a prenatal diagnosis, they presented multiple clinical findings: anterior and posterior fontanelles and sutures open, hepatosplenomegaly of 3 cm purpuric syndrome, microphthalmia, congenital infection of TORCH group was suspect, results of IgG and IgM serology for toxoplasmosis and ultrasonographic confirming the diagnosis of congenital toxoplasmosis in all cases. Mortality was present in 2 cases and one remained alive.

Quiste coloide del tercer ventrículo en un niño. A propósito de un caso

Los quistes coloides son lesiones congénitas e infrecuentes, con una frecuencia del 0,2 al 2 % de todos lo tumores intracraneales. Se presentan en adultos jóvenes y tiene predominio en varones. Normalmente esféricos u ovoides, tienen un tamaño que varía desde pocos milímetros hasta tres o cuatro centímetros de diámetro. Comienzan a ser sintomáticos en la adolescencia o edad adulta temprana. Las manifestaciones clínicas pueden ser intermitentes y poco específicas. Deben ser considerados entre los diagnósticos diferenciales de cefalea en niños y adultos jóvenes, puede ser causa temprana de hidrocefalia aguda y síntomas neurológicos inespecíficos. El tratamiento recomendado es su extirpación quirúrgica temprana. Se presenta este caso por su presentación ocasional y extraordinaria en edad pediátrica.

The colloid cysts are infrequent congenital lesions of the brain. They are more frequent in adolescent and young adults, who present different clinical manifestation. The shape and size is variable. They should be considered in adolescent and young adults, it is common the early and acute presentation of hydrocephaly. We describe this case, because the unusual presentation in a child. The recommended treatment is the early surgical removal of the cyst.

Síndrome Lennox-Gastaut. Manifestaciones odontológicas

El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia caracterizado por convulsiones frecuentes e intratables, retraso mental y electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la infancia y es más frecuente en varones. Se presenta el caso de un niño de 7 años y 11 meses de edad con xerostomía por ingesta de medicamentos, y secundariamente aumento de caries, piezas desgastadas por el bruxismo y cicatrices en lengua y mucosa labial como secuela del trauma durante la crisis.

The Lennox-Gastaut syndrome (LG) is an epileptic encephalopathy of childhood characterized by frequent intractable seizures, mental retardation and characteristic electroencephalogram. It accounts for 5-10% of convulsive disorders of childhood and is more common in male children. We report the case of 7 years 11 months old child with xerostomia by drug intake, increased secondary caries, bruxism and worn dental parts, scars of the tongue and labial mucosa in the aftermath of trauma during the crisis.

L-Asparaginasa, un arma de doble filo pero de vital importancia

Síndrome de desgaste profesional (burnout) en médicos de unidades de cuidados intensivos pediátricos en la Argentina

Introducción. En la actualidad hay escasez de médicos en unidades de cuidados intensivos pediátricos (UCIP). La causa de este déficit es multifactorial, pero el "fenómeno de burnout" o agotamiento profesional se ha descripto como relevante. Objetivo. Analizar la situación del recurso humano en las UCIP de Argentina y medir el grado de agotamiento profesional. Métodos. Estudio observacional de corte transversal, mediante la administración de encuestas por vía electrónica; se usó el cuestionario Maslach Burnout Inventory. Se invitó a participar a médicos terapistas pediátricos que se desempeñaran en el sector público o privado de la Argentina durante al menos 24 h por semana. Resultados. Fueron completadas 162 encuestas (tasa de respuesta 60%). Presentaron alto riesgo de burnout en agotamiento emocional 40 terapistas (25%), en realización personal 9 (6%) y en despersonalización 31 (19%). En forma combinada, 66 profesionales (41%) tuvieron riesgo alto de burnout en alguna de las dimensiones; resultaron factores protectores e independientes de este riesgo estar certificado en la especialidad (ORA 0,38 IC 95% 0,19-0,75) y trabajar en UCIP del sector público (ORA 0,31 IC 95% 0,15-0,65), mientras que hacer más de 36 h/semana de guardia aumentó el riesgo (ORA 1,94 IC95% 1,1-3,85). El 31 % afirmó que no planeaba continuar con actividad en cuidados intensivos y 86% no pensaban continuar con guardias en los siguientes años. La mayoría de los encuestados comunicó que modificaciones en la práctica profesional (remuneración, cargos de planta, jubilación temprana, menor carga de guardia), podrían prolongar la expectativa de continuar con actividades en UCIP. Conclusiones. Un porcentaje significativo de médicos que trabajan en las UCIP de la Argentina tienen alto riesgo de burnout y baja expectativa de continuar en la especialidad.

Introduction: there is currently a deficiency of physicians in pediatric intensive care units (PICU). The cause of this deficit is multifactorial, although the burnout phenomenon has been described as relevant. Objective: to analyze the situation of human resource in the pediatric intensive care units in Argentina and measure the level of burnout. Methods: an observational cross-sectional study through surveys administered electronically; the Maslach Burnout Inventory was used. Physicians that work at public o private pediatric intensive care units in Argentina during at least 24 hours per week were invited to participate. Results: a total of 162 surveys were completed (response rate 60%). We observed a high risk of burnout in emotional exhaustion in 40 therapists (25%), in fulfillment in 9 (6%), and depersonalization in 31 (19%). In combination, 66 professionals (41%) had a high risk of burnout to some extent; there were independent protective factors of this risk as to be certified in the specialty (ORA 0.38, 95% CI 0.19 to 0.75) and work in public sector PICU (ORA 0.31, 95% CI 0.15 to 0.65), while working more than 36 hours/week on duty increased the risk (ORA 1.94, 95% CI 1.1 to 3.85). Additionally, 31% said that they did not plan to continue working in intensive care, and 86% did not think to continue with on call duties in the following years. Over 60% of respondents reported that changes in professional practice (salary, staff positions, early retirement, fewer loads on call) could prolong the expectation of continuing activities in PICU. Conclusions: a significant percentage of doctors working in the PICU of Argentina have a high risk of burnout syndrome and a low expectation of continuing in the field.

Efecto metabólico de la metformina en adolescentes obesas con riesgo de diabetes mellitus tipo 2

En adultos, se ha demostrado que la metformina favorece la reducción de peso y previene el desarrollo de Diabetes Mellitus tipo 2 (DM2). Sin embargo, aún no se han determinado estos efectos en población adolescente con riesgo de DM2. Objetivo: Analizar el impacto antropométrico y metabólico de la metformina en adolescentes obesas con riesgo de DM2. Pacientes y Método: Estudio randomizado, doble ciego, en que participaron 19 adolescentes obesas con riesgo de DM2 distribuidas aleatoriamente en dos grupos. Ambos fueron sometidos a un período de tratamiento (3 meses) con cambios en estilo de vida y farmacoterapia (dosis diaria de metformina 500 mg de liberación prolongada o placebo, respectivamente), continuado por un período de seguimiento (3 meses). Se compararon las variaciones en antropometría (peso, IMC, circunferencia cintura, presión arterial) y perfil metabólico (glicemia, HOMA, perfil lipídico, GOT y GPT) entre ellos al finalizar ambos períodos. Resultados: El grupo tratado con metformina mostró reducción significativa del peso e IMC. La disminución de IMC fue significativamente mayor que la del grupo que recibió placebo. Ningún grupo demostró mejora en el perfil de riesgo metabólico. Conclusión: La terapia con metformina, combinada con intervención en el estilo de vida, reduce el peso e IMC en adolescentes obesas con riesgo de DM2 en comparación con pacientes que reciben intervención en estilo de vida y placebo.

In adults, metformin promotes weight loss and prevents the development of type 2 diabetes mellitus (DM2). However, these effects have not been demonstrated in adolescents at risk for DM2. Objective: To analyze the anthropometric and metabolic impact of metformin in obese adolescents at risk for DM2. Patients and Methods: A double-blind, placebo-controlled study was conducted in 19 obese female adolescents at risk for DM2. A structured lifestyle intervention with nutritional and exercise education and motivational support was assessed over 3 month with an additional follow up period of 3 months. Subjects were randomized to 500 mg/ daily of extended release metformin or placebo. Anthropometric (weight, BMI, waist circumference, blood pressure) and metabolic profiles (glycemia, HOMA, lipid profile, AST, ALT) were compared between both groups at the end of both periods. Results: Metformin treated group showed a significant reduction in weight and body mass index (BMI) compared with placebo group. No improvement in the metabolic risk profile was showed in any group. Conclusion: In this study, metformin therapy in combination with a lifestyle intervention helps to reduce weight and BMI in obese adolescent females at risk for DM2, compared to lifestyle and placebo intervention.

Evaluación saturométrica y polisomnográfica de prematuros con y sin displasia broncopulmonar

Objetivo: determinar la necesidad de oxígeno suplementario en diferentes estados de comportamiento en una población de recién nacidos prematuros. Pacientes y método: este es un estudio prospectivo, descriptivo, longitudinal. Recién nacidos prematuros consecutivos cumplieron con los criterios de inclusión: edad gestacional 32 semanas y/o peso al nacer 1.500 g. Se estudiaron 105 prematuros con o sin DBP a las 36 semanas de edad gestacional. Las oximetrías se realizaron a las 36 semanas de edad gestacional. Resultados: el grupo de BPD presentó menor edad gestacional, peso al nacer, perímetro craneal y el número de controles médicos durante el embarazo que en el grupo sin DBP. Los principales hallazgos fueron las caídas de saturación durante el sueño y en algunos casos durante la alimentación. Discusión: las diferencias en las variables clínicas entre ambos grupos se han reportado en diferentes estudios. A pesar de que oximetrías patológicas son más frecuentes en los pacientes con DBP, algunos prematuros sin DBP también mostraron resultados anormales. Conclusión: los beneficios reales de medir la saturación de oxigeno a las 36 semanas de edad gestacional se reflejan en una mejor gestión del aporte de oxigeno suplementario en los prematuros con y sin DBP. Igualmente la estimulación de las funciones de la oro-faringe conducen a una mejor oxigenación durante la alimentación. Ambos hechos tienden a optimizar el crecimiento y desarrollo de estas poblaciones.

Objective: determine the need for supplemental oxygen at different stages of behavior in a population of preterm infants. Patients and methods: this is a prospective, descriptive, and longitudinal study. Consecutive preterm infants met the inclusion criteria: gestational age 32 weeks and/ or birth weight 1,500 g. We studied 105 infants with or without BPD. Oximetries were performed at 36 weeks gestational age. Results: the BPD group had lower gestational age, birth weight, head circumference and the number of check-ups during pregnancy than in the group without BPD. The main findings were saturation drops during sleep and in some cases during feeding. Discussion: the differences in clinical variables between the two groups have been reported in different studies. Although pathological oximetry is more common in patients with BPD, some infants without BPD also showed abnormal findings. Conclusion: the real benefits of measuring oxygen saturation at 36 weeks gestational age are reflected in better management of the supply of supplemental oxygen in preterm infants with and without BPD. Also the stimulation of the oropharynx function leads to improved oxygenation during feeding. Both facts tend to optimize growth and development in these populations.

Diabetes mellitus en pediatria

CUESTIONARIO NÚMERO 50 - PREGUNTAS CORRESPONDIENTES AL TEMA: DIABETES MELLITUS EN PEDIATRÍA